Según una historia de news-medical.net, un equipo de científicos asociados con el proyecto CURECN están comenzando a desarrollar una terapia génica que tiene el potencial de curar la enfermedad rara del síndrome de Crigler-Najjar. El proyecto CURECN está financiado por la Unión Europea. Existe una grave necesidad médica no satisfecha para esta enfermedad y, como resultado, la mayoría de los pacientes tienen una calidad de vida deficiente y, como resultado, una menor esperanza de vida. Encontrar una cura para el síndrome de Crigler-Najjar sería un gran avance.
Sobre el síndrome de Crigler-Najjar (SNC)
El síndrome de Crigler-Najjar (SNC) es un trastorno metabólico que afecta a la bilirrubina. Esta sustancia se forma como resultado de la descomposición de los glóbulos rojos al final de su vida útil. Los pacientes con síndrome de Crigler-Najjar no pueden excretar la bilirrubina normalmente gracias a una mutación que afecta al gen UGT1A1. Hay dos tipos de síndrome de Crigler-Najjar. El síntoma principal del trastorno es la ictericia, que causa una decoloración amarilla de la piel y los ojos, picazón, heces pálidas y orina oscura. En los recién nacidos, la ictericia prolongada puede conducir a una forma grave de daño cerebral llamado kernicterus, que puede tener resultados debilitantes. El tratamiento para el síndrome de Crigler-Najjar incluye fototerapia y plasmafaresis. Un trasplante de hígado puede curar la enfermedad, pero estas operaciones conllevan graves riesgos. Para obtener más información sobre el síndrome de Crigler-Najjar, haga clic aquí.
Desarrollando una Terapia Génica
El objetivo de la terapia génica CURECN es utilizar un vector viral adenoasociado (AAV,por sus siglas en inglés) como un vaso para transportar una versión corregida del gen UGT1A1 y reemplazar el gen mutado en un paciente con la enfermedad. Los primeros estudios de prueba de concepto de la terapia génica han demostrado ser prometedores y ahora hay planes para iniciar un ensayo con un total de 17 pacientes humanos. Habrá cuatro sitios de prueba en toda Europa.
Una terapia génica de un solo uso sería una mejora importante para los pacientes con síndrome de Crigler-Najjar. Las estrategias de manejo como la fototerapia, que pueden durar diez o doce horas a la vez, son tediosas. Un trasplante de hígado, aunque curativo, suele ser costoso y conlleva el riesgo de efectos secundarios a largo plazo, ya que los pacientes deben suprimir su sistema inmunológico para evitar el rechazo, a menudo de por vida.
El equipo de CURECN también está desarrollando nuevos métodos para suprimir la respuesta inmune al AAV y eliminar los anticuerpos, lo que puede evitar que la terapia génica funcione en algunos pacientes.
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