Según una historia de EurekAlert!, los resultados de un ensayo clínico reciente deberían llamar la atención de pacientes en los EE. UU. Con el síndrome de quilomicronemia familiar con un trastorno poco frecuente. El fármaco volanesorsen pudo tener un impacto considerable en los niveles de grasa en la sangre de los pacientes en un ensayo clínico de fase III. Con estos resultados alentadores, existe una buena posibilidad de que la FDA lo apruebe como tratamiento.
Acerca del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés)
El síndrome de quilomicronemia familiar, que también se conoce como deficiencia de lipoproteína lipasa, es un trastorno genético raro que se caracteriza por la producción inadecuada de lipoproteína lipasa debido a un gen defectuoso. Esto da como resultado niveles muy altos de triglicéridos. Los signos y síntomas de la afección incluyen depósitos de grasa debajo de la piel y dolor de estómago. Sin intervención, el trastorno puede provocar problemas hepáticos y pancreatitis. Esto también puede hacer que el paciente desarrolle diabetes. Cuando aparece el síndrome por primera vez, a menudo se presenta con falta de crecimiento y dolor cólico. El tratamiento para el síndrome de quilomicronemia familiar a menudo implica una dieta estricta baja en grasas y carbohidratos simples. Los fármacos hipolipemiantes también pueden ser de alguna utilidad. En la UE, existe una terapia génica disponible para pacientes que experimentan síntomas graves a pesar de las restricciones de la dieta, pero solo un paciente la ha usado. Para obtener más información sobre el síndrome de quilomicronemia familiar, haga clic aquí.
Resultados del Ensayo
El ensayo clínico incluyó un total de 66 pacientes afectados. Este fue un estudio doble ciego, por lo que la mitad de los pacientes fueron tratados con volanesorsen y la otra mitad recibió un placebo. Los resultados del tratamiento hablan por sí mismos. El medicamento redujo los triglicéridos en un 77 por ciento en promedio, mientras que el grupo de placebo vio los triglicéridos aumentar en un promedio del 18 por ciento. Volanesorsen se administró en una dosis de 300 mg debajo de la piel y se administró una vez por semana. Los pacientes tenían edades comprendidas entre 20 y 75 años. Los efectos secundarios incluyeron reacciones cutáneas de las inyecciones y un recuento reducido de plaquetas.
Otra señal alentadora es que el volanesorsen fue aprobado recientemente en la UE para la quilomicronemia familiar en pacientes con alto riesgo de pancreatitis que no han podido reducir con éxito su triglicérido en la sangre con otros medicamentos y cambios en la dieta. Con suerte, solo será cuestión de tiempo antes de que la FDA decida seguir su ejemplo y aprobar la terapia.
Los resultados del ensayo original se publicaron en el New England Journal of Medicine.
