Los Ensayos Clínicos Muestran Resultados Prometedores para el Risdiplam en el Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal Tipos 1, 2 y 3

Según un artículo reciente en SMA News Today, risdiplam (anteriormente RG7916) está en estudios en curso de pacientes con atrofia muscular espinal (SMA).

El medicamento es un medicamento en investigación desarrollado por Genentech y Roche en concierto con PTC Therapeutics y la Fundación SMA.

Sobre SMA

La AME, una enfermedad neuromuscular, representa el mayor grado de muertes infantiles. Es una enfermedad progresiva que causa atrofia muscular y otras complicaciones graves.

Un bebé de cada once mil se verá afectado, lo que colocará a la AME en el nivel superior de enfermedades raras. La AME causa la destrucción de las células nerviosas que se encuentran en la médula espinal. Dado que estas células son responsables de controlar el movimiento muscular, la AME puede tener un efecto devastador en la calidad de vida del paciente.

El paradigma SMA comienza con una mutación en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) que causa una deficiencia de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN) que se encuentra en todas las partes del cuerpo. Se cree que la deficiencia de SMN también afecta a otras células y tejidos, evitando así diversas funciones corporales.

Hasta cierto punto, el gen SMN2 que tiene la misma secuencia puede aliviar parte del daño de la mutación.

Sobre Risdiplam

Una de las funciones principales de risdiplam es ayudar al gen SMN2 a producir una mayor proteína SMN en todas las áreas del cuerpo. Risdiplam es un medicamento oral en evaluación para pacientes de un mes a sesenta años.

Risdiplam se está evaluando actualmente en otros estudios, en particular:

  • NCT02913482FIREFISH, un estudio de dos partes de veinticuatro meses de bebés que han sido diagnosticados con AME Tipo 1.

Parte 1: determine la dosis óptima de la Parte 2 y el perfil de seguridad

Parte 2: evaluar el número de bebés sentados sin ayuda después del tratamiento

Está previsto que el estudio finalice en Septiembre del 2020.

  • NCT02908685SUNFISH, un ensayo de dos partes controlado con placebo que involucró a 180 niños y adultos de dos a veinticinco años. Los sujetos han sido diagnosticados con AME Tipo 2 o Tipo 3.

Parte 1: determine la dosis óptima para la Parte 2

Parte 2: evaluar la función motora a los doce meses

SUNFISH está programado para completarse en Julio del 2020.

  • NCT03032172JEWELFISH, un ensayo exploratorio en el que participaron pacientes de seis meses a sesenta años de edad con formas variadas de AME. Uno de los requisitos previos para participar en JEWELFISH es que los sujetos deben haber sido tratados previamente con olesoxime, Spinraza o Zolgensma.
  • NCT03779334RAINBOWFISH que involucra SMA pre-sintomática se inició recientemente.

A medida que avanzaban los ensayos, los bebés con AME Tipo 1 continuaron superando hitos motores. Los participantes en el ensayo SUNFISH han demostrado un aumento en el rendimiento muscular, la función y la seguridad. En el futuro, risdiplam proyecta beneficios superiores para los pacientes con AME.

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Rose Duesterwald

Rose Duesterwald

Rose became acquainted with Patient Worthy after her husband was diagnosed with Acute Myeloid Leukemia (AML) six years ago. During this period of partial remission, Rose researched investigational drugs to be prepared in the event of a relapse. Her husband died February 12, 2021 with a rare and unexplained occurrence of liver cancer possibly unrelated to AML.

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