Según una historia de biopharmadive.com, el campo de la terapia génica ha ganado una relevancia creciente a lo largo del 2019, y 2020 probablemente será una continuación de esta tendencia. Un área de desarrollo de la terapia génica que se ha vuelto particularmente caliente recientemente es la hemofilia A. Actualmente hay tres compañías que están en el proceso de desarrollar su propia terapia génica para este trastorno sanguíneo raro: BioMarin Pharmaceutical, Sangamo Therapeutics y Spark Therapeutics. Sus terapias se encuentran actualmente en evaluaciones clínicas y están preparadas para hacer posibles avances en el 2020.
Sobre la Hemofilia
La hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad de la sangre para formar coágulos, un proceso que es vital para detener el sangrado después de una herida. La gravedad de los síntomas puede variar ampliamente. El trastorno es causado por una mutación que se encuentra en el cromosoma X. Los síntomas incluyen sangrado durante mucho tiempo después de una lesión, riesgo de sangrado en el cerebro y las articulaciones y hematomas fáciles. El sangrado en las articulaciones puede causar daño permanente y el sangrado cerebral puede provocar dolores de cabeza, disminución del conocimiento y convulsiones. Existen múltiples tipos de hemofilia, siendo los tipos más comunes el tipo A y el tipo B, que se distinguen por tener deficiencias en diferentes factores de coagulación. El tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación faltante. Deben evitarse las drogas que diluyen la sangre. Para obtener más información sobre la hemofilia, haga clic aquí.
Valrox de BioMarin
Hasta ahora, la terapia genética de investigación de BioMarin, valrox, se encuentra en la posición más favorable para ser la primera terapia genética aprobada para la hemofilia A por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). Si bien valrox se encuentra actualmente en la fase 3 de pruebas (con resultados provisionales publicados en mayo pasado), los resultados en los ensayos han sido un poco inestables. En estudios anteriores, los resultados indicaron que los pacientes que recibieron la terapia génica eventualmente vieron caer sus niveles de factor con el tiempo, lo que sugiere que el efecto del tratamiento no fue muy duradero. El impacto del medicamento tampoco se mantuvo en los últimos resultados provisionales (la compañía culpó a las diferencias en el uso de esteroides durante los ensayos). Espere actualizaciones para esta terapia en el 2020.
SPK-8001 de Spark
Para Spark, no ha habido noticias sobre el progreso de su candidato a terapia génica desde Febrero. En los últimos hallazgos de un ensayo de fase 1/2 de Noviembre de 2019, el tratamiento, conocido como SPK-8001, parecía tener un impacto positivo. La compañía parece estar preparándose para la próxima etapa de desarrollo; Se espera que un estudio inicial reclute a 55 pacientes para Julio del 2020.
SB-525 de Sangamo
Sangamo ha tenido algunos de los hallazgos más impresionantes hasta ahora; Una prueba de fase 1/2 de su terapia génica experimental SB-525 vio a los pacientes obtener niveles normales de factor de coagulación solo seis semanas después de recibir el tratamiento. La última actualización de julio pareció fortalecer aún más estos resultados iniciales. El desarrollo del medicamento será asumido por Pfizer este año, y se espera la dosificación para un ensayo de fase 3 en la primera mitad del 2020.
