Según una historia de Gaucher Disease News, la vida de Madeline Collin, de 24 años, que padece la enfermedad de Gaucher, nunca ha sido fácil. Sin embargo, estar sujeto a la intimidación y a un flujo constante de noticias tristes de sus médicos no ha amortiguado el espíritu de esta joven. Con el objetivo de ser una fuente de esperanza para otros pacientes, Madeline recientemente dio un discurso sobre sus experiencias en el 2º Congreso Internacional sobre Tratamientos Avanzados en Enfermedades Raras, que se celebró en Viena, Austria, este año.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la acumulación anormal de la sustancia glucocerebrosida en diferentes áreas del cuerpo. Esta acumulación puede conducir a una variedad de síntomas. La enfermedad es causada por una anomalía genética que afecta al gen GBA, que es responsable de la función normal de la enzima que normalmente descompone el glucocerebrosido. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo y el hígado, piel descolorida, anemia, mayor riesgo de infección y sangrado, osteoporosis, reducción del sentido del olfato, cognición deteriorada, dolor intenso en las articulaciones y los huesos, espasmos musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones. . Los síntomas neurológicos varían según el tipo de enfermedad presente. Los pacientes con enfermedad de Gaucher también tienen más probabilidades de tener Enfermedad de Parkinson.Las terapias para Gaucher incluyen terapia de reemplazo enzimático, Miglustat y Eliglustat. Para obtener más información sobre la enfermedad de Gaucher, haga clic aquí.
La Historia de Madeline
La historia de Madeline En su discurso, Madeline habló sobre tres desafíos con los que muchos pacientes de enfermedades raras pueden relacionarse: un futuro incierto, un proceso de diagnóstico desafiante y prolongado, y luchas de salud mental. Fue hospitalizada por primera vez por su enfermedad cuando solo tenía 17 meses. Madeline tiene la enfermedad de Gaucher tipo 3 y es uno de los aproximadamente 30 pacientes con este tipo en el Reino Unido.
Su necesidad de apoyo adicional la llevó hacer el ridículo con frecuencia durante la escuela primaria y la separación de sus padres, quienes eventualmente se volvieron a casar, acumuló aún más estrés en ella, lo que provocó luchas con depresión y ansiedad. Cuando tenía 16 años, Madeline intentó quitarse la vida. Los médicos le dijeron a sus padres que moriría joven y que nunca podría lograr nada significativo.
Ahora Madeline ha desafiado esas sombrías predicciones y está en proceso de completar una maestría en la Universidad de Bath. Terminó su charla llamando a una mayor conciencia, comprensión y compasión hacia los pacientes con enfermedad de Gaucher y otras enfermedades raras.
