Una Rara Intervención para la Rara Enfermedad de sus Hijos
Recientemente se publicó un artículo inspirador en la revistaNature queacredita a Nick Sireau, un residente del Reino Unido, con la determinación de «luchar contra el sistema» y encontrar tratamiento para la alcaptonuria de sus hijos.
Los Primeros Síntomas
Hace diecinueve años, Nick y su esposa Sonya descubrieron que la orina de su bebé se había vuelto casi negra. Después de lo que Nick consideró un diagnóstico erróneo por parte de un médico local, llevaron a su bebé a un hospital en Londres.
Después de varias pruebas, los médicos explicaron a Nick y Sonya que la decoloración fue causada por una sustancia formada por el metabolismo de la tirosina. La sustancia se estaba acumulando en varias partes del cuerpo de su bebé, incluidos los ojos y el corazón.
El diagnóstico fue unlkaptonuria (AKU), Una rara enfermedad hereditaria.
A los padres devastados se les dijo que su hijo eventualmente necesitaría un reemplazo de las principales articulaciones de su cuerpo para cuando tuviera cuarenta años. The doctors told them that there was nothing the medical profession could do for them.
El viaje de Nick
Nick comenzó un curso para encontrar una solución para la enfermedad de su hijo y comenzó en Liverpool. Había oído hablar de un posible tratamiento pero que no estaba aprobado para AKU. La enfermedad era tan rara que las compañías farmacéuticas no la veían como una inversión lucrativa. La aprobación del medicamento requirió costosos ensayos clínicos. Incluso si hubiera dinero disponible, la enfermedad es tan rara que sería difícil encontrar participantes.
Nick buscó en Internet información sobre la enfermedad y encontró una publicación de un paciente de AKU llamado Bob Gregory de Liverpool. Nick salió de inmediato a Liverpool.
Bob Gregory le dijo a Nick que se reunió con un médico apodado Ranga en el hospital universitario de Liverpool que le dijo que lo ayudaría. Bob creó una organización benéfica para la investigación y nombró a Ranga como el director médico. Nick prometió su apoyo.
Un ensayo clínico para la nitisinona
Algunos pacientes pudieron comprar nitisinona, pero la mayoría de las aseguradoras se negaron a cubrir el medicamento debido a su alto costo. El precio era de $5000 en el Reino Unido y alrededor de $30,000 en los Estados Unidos. La única respuesta fue un ensayo clínico.
Ranga descubrió que algunos médicos en los Estados Unidos estaban planeando un ensayo para la nitisinona. El medicamento en realidad es un herbicida, pero los investigadores descubrieron que podrían descomponer la enzima HPPD.
La desactivación de la enzima HPPD salvaría la vida de los niños con tirosinemia hereditaria tipo 1 (HT1). También podría ser eficaz en AKU al descomponer la tirosina y, por lo tanto, ralentizar la producción de HGA.
Aunque el herbicida es tóxico, la enfermedad es tan mortal que los médicos consideraron que tenían que seguir adelante con un ensayo.
Investigadores del Instituto Nacional de Salud probaron la nitisinona desde el 2005 hasta el 2008 en 20 pacientes con AKU de un total de 40 pacientes en el ensayo. El objetivo final del ensayo fue encontrar una mejora en la flexibilidad de la cadera.
Desafortunadamente, este objetivo no se cumplió porque los investigadores luego se dieron cuenta de que el grupo de control, 20 pacientes que no tomaban el medicamento, estaban recibiendo fisioterapia durante el período de prueba. El juicio falló.
El Largo Viaje a una Segunda Ensyo
Nick dejó su trabajo para trabajar a tiempo completo como recaudador de fondos para el fondo AKU. Se las arregló para recaudar $ 633,000 en Estados Unidos, que apoyó la investigación para seguir el progreso de la enfermedad. La Comisión de la UE otorgó aproximadamente cinco millones para un juicio importante.
En este punto, el hijo menor de Nick también se vio afectado con AKU, por lo que un ensayo significaría que ambos hijos tendrían acceso a la droga. The researchers were able to identify 400 patients worldwide.
El grupo inicial de pacientes al inicio del ensayo fue de 138. Esta vez, los reguladores decidieron cambiar el punto final de la mejora en la rotación de la cadera a juzgar su éxito sobre la base de una reducción de HGA y una reducción de los síntomas. El ensayo de nitisinona del 2015 está en curso.
Por el contrario, Nick y el grupo AKU están presionando para que se realicen ensayos más pequeños mediante los cuales los pacientes recibirán tratamiento individualmente en lugar de como grupo. Creen que este modo de investigación evolucionará hacia una tendencia.
Hasta ahora, el estudio europeo parece prometedor. Sin embargo, los funcionarios de la FDA en los Estados Unidos aún no han aprobado el mismo punto final que se ha aceptado para los ensayos europeos.
Por el momento, esto deja a muchos padres sin medios para ayudar a sus bebés.
