Para celebrar el Día de las Enfermedades Raras y crear conciencia sobre aproximadamente siete mil enfermedades raras, el Dr. Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, recientemente entrevistó a una persona que describió como capaz de dar una perspectiva única y personal sobre las enfermedades raras.
David Fajgenbaum es médico, inmunólogo, investigador, paciente y defensor de enfermedades raras. Recientemente ha escrito un libro llamado Chasing My Cure sobre una enfermedad rara llamada enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (iMCD). Fajgenbaum, que ahora tiene 34 años, se enfermó en el 2010 y sus médicos no esperaban que sobreviviera. La quimioterapia le salvó la vida, pero durante la remisión experimentó cuatro emergencias separadas cercanas a la muerte.
Fajgenbaum explicó que después de una de esas experiencias, decidió dedicar su vida a la investigación de iMCD. No solo cofundó la Red de colaboración de la enfermedad de Castleman, sino que también identificó una vía celular en su investigación.
Esta vía particular, llamada mTOR, estuvo activa en sus muestras de enfermedades. Procedió a probar un inhibidor de mTOR en sí mismo. Fue desarrollado hace más de treinta años y fue aprobado para trasplante de riñón. Nunca había sido considerado para iMCD.
La droga, mTOR, hasta ahora ha logrado mantener a Fajgenbaum en remisión durante ’73 .83 meses ‘. Esta es su forma personalizada de contar los días en remisión, pero no sabe cuánto durará.
Durante ese tiempo, se casó y tuvo una hija, ayudó en el lanzamiento del Penn Center que se especializa en enfermedades raras y escribió un libro compartiendo su cuenta personal de vivir con su iMCD.
Fajgenbaum admite que nunca pensó que viviría tanto tiempo. Quiere sobrevivir no solo para su familia, sino también para sus colegas que han trabajado no solo para él sino también para los otros pacientes con iMCD.
Cuando el Dr. Collins le preguntó qué había aprendido de su experiencia con la enfermedad, Fajgenbaum mencionó tres lecciones.
Primero, explicó que tradicionalmente los investigadores están trabajando dentro de un campo particular de enfermedades raras en su búsqueda de fondos para investigación. Luego, un panel selecciona lo que consideran el mejor solicitante para apoyar.
Pero ahora hay un nuevo enfoque llamado Enfoque de red colaborativa. Este es un enfoque amplio que involucra a la comunidad de médicos, investigadores y pacientes. Luego, los mejores investigadores del mundo son reclutados para realizar los estudios, no solo investigadores de un campo de enfermedades.
La segunda lección es la importancia de involucrar a todos. Eso significa grupos de defensa del paciente, investigadores, médicos, pacientes, biofarmacia y la FDA.
En tercer lugar, Fajgenbaum nos recuerda que hoy está vivo gracias a un medicamento que ni siquiera se desarrolló para su enfermedad. También nos recuerda que hay menos del cinco por ciento de las siete mil enfermedades raras con una terapia aprobada por la FDA.
Con esto en mente, explica que muchas de las enfermedades raras tienen defectos genéticos y celulares similares. Eso podría significar que puede haber medicamentos aprobados que pueden ser igualmente efectivos en enfermedades con defectos equivalentes. Esto se llama reutilización de drogas.
Sobre iMCD
Fajgenbaum describe el iMCD como un punto intermedio entre una enfermedad autoinmune mortal y el cáncer. Los síntomas y anormalidades son similares a algunos linfomas pero también a enfermedades autoinmunes. La causa es desconocida (idiopática).
Es muy importante diagnosticar la enfermedad como MCD o iMCD ya que los tratamientos y pronósticos no son los mismos. Se recomienda una biopsia porque los síntomas varían entre subtipos y entre pacientes.
La supresión completa o parcial del sistema inmune (inmunosupresión) es el factor de riesgo primario para el iMCD asociado con HHV-8.
Sobre Ensayos Clínicos.
Actualmente, dos ensayos clínicos, uno en los EE. UU. Y otro en China, están abiertos a pacientes diagnosticados con la enfermedad de Castleman.
Cuando el Dr. Collins le pidió que hablara sobre planes futuros en su calidad de investigador y defensor, Fajgenbaum habló inicialmente sobre la financiación.
Dijo que su red invirtió $1.5 millones en la investigación de Castleman. Esto, explicó, condujo a $7 millones en fondos adicionales.
La red también desarrolló pautas de tratamiento y criterios de diagnóstico. Existe la necesidad de un tratamiento mejorado para todos los tipos de enfermedad de Castleman.
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