¿La terapia génica finalmente proporcionará una cura para la enfermedad de Huntington?

Según un artículo reciente publicado en Pharmaceutical-Technology, la terapia génica de uniQure AMT-130 puede reducir los niveles de la proteína huntingtina que causa el trastorno.

Un gen anormal es responsable del daño al cerebro durante un período de tiempo, causando la enfermedad de Huntington. El tratamiento actual ofrece un alivio mínimo, pero la terapia AMT-130 parece tener potencial curativo.

Sobre Estudios Preclínicos

Se evaluaron múltiples modelos animales de la enfermedad de Huntington. También se evaluaron las neuronas derivadas de células madre pluripotentes de los pacientes de Huntington (autorreplicantes).

Los resultados de estos estudios demostraron la capacidad de AMT-130 de concentrarse en la proteína tóxica. Además, AMT-130 lleva un micro ARN artificial que silencia el gen huntingtina.

Sobre la Enfermedad de Huntington (EH)

LaEH es un trastorno neurodegenerativo fatal y poco frecuente que afecta la función motora y el deterioro cognitivo. Los resultados son un deterioro mental y físico completo, generalmente en adultos jóvenes.

La EH afecta a unas setenta mil personas en Europa y Estados Unidos. Esto distingue a la EH por tener la mayor cantidad de necesidades insatisfechas en toda la comunidad de enfermedades raras. Como se señaló anteriormente, actualmente no hay terapias para incluso retrasar la progresión de la EH.

Datos de seguimiento de doce meses de uniQure

uniQure anunció resultados de doce meses del modelo mini-pig en Febrero del 2019. Este fue el modelo animal más grande para la enfermedad de Huntington presentado hasta la fecha.

Los resultados confirmaron que una administración única de AMT-130 causó una reducción en la dependencia de la dosis y también una reducción de la proteína mutante en el cerebro.

Las exploraciones no invasivas demostraron que AMT-130 condujo a una mejora en la función de las células cerebrales. También fue responsable de la recuperación parcial del volumen en el hipocampo, un área clave del cerebro que involucra la memoria.

Por lo tanto, se ha demostrado que el suministro de micro-ARN al cerebro para la eliminación del gen de la huntingtina es un enfoque innovador y muy prometedor para tratar la enfermedad de Huntington.

Tres Empresas que Compiten por el Mercado

Tres compañías, Wave Life Sciences, uniQure y Roche están trabajando en terapias genéticas en varias fases de pruebas para detectar la enfermedad de Huntington.

Roche y su socio Ionis están limitados a un medicamento experimental llamado RG6042 que limita la producción de proteínas. Encuentra más sobre esto aquí.

Para ser un candidato viable, el medicamento WVE-120102 de Wave Life Sciences tuvo que mostrar claramente que era una mejora con respecto al RG6042 de Roche. Desafortunadamente, la fase 1b/2a de prueba falló a este respecto.

Roche y uniQure son competidores con dos métodos de administración diferentes. Aunque el medicamento de Roche se encuentra actualmente en ensayos de Fase III, el medicamento se administrará con frecuencia. Por otro lado, esto no disuadiría la uniformidad que se encuentra actualmente en las primeras etapas de desarrollo, ya que su terapia solo se administrará una vez.

El hecho de que la enfermedad de Huntington esté controlada por un solo gen (monogénico) agrega peso a las opiniones positivas expresadas por los médicos en el campo de la neurología.


Rose Duesterwald

Rose Duesterwald

Rose became acquainted with Patient Worthy after her husband was diagnosed with Acute Myeloid Leukemia (AML) six years ago. During this period of partial remission, Rose researched investigational drugs to be prepared in the event of a relapse. Her husband died February 12, 2021 with a rare and unexplained occurrence of liver cancer possibly unrelated to AML.

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