Después de que la Guerra Civil la Sacara de su Tierra Natal, Descubrió los Genes que Causaban la Ataxia Espinocerebelosa y el Síndrome de Rett

Como se informó originalmente en Discover Magazine, Huda Zoghbi tomó una ruta inesperada para ganar el Premio Breakthrough in Life Sciences (Avances en Ciencias de la Vida) en el 2017 por sus descubrimientos de los genes responsables de dos trastornos neurológicos raros. Pasó la escuela de medicina en una ciudad en guerra civil, durmiendo en un pequeño armario en el sótano de su universidad. Mientras estuvo en los Estados Unidos ese verano, se encontró atrapada por fronteras cerradas, y no podía irse a casa. Continuó convirtiéndose en neuróloga aquí, desarrollando personalmente una experiencia en enfermedades que aún no se entendían en gran medida. Décadas después, emergió triunfante en su dedicación a las enfermedades, ganadora de un premio de $3 millones de dólares. Ella había identificado los genes que causan la ataxia espinocerebelosa y el síndrome de Rett, dos trastornos incapacitantes y fatales.

Del Líbano a Nashville

Zoghbi creció en el Líbano y fue aceptada en la American University en Beirut, la escuela de medicina más prestigiosa de Oriente Medio. Sin embargo, en medio de sus estudios, la guerra civil asedió al país, y su ciudad fue golpeada con toda su fuerza por la violencia del conflicto. El peligro de moverse por la ciudad requería su compromiso total con su educación; no tuvo más remedio que pasar seis meses de sus estudios pasando la noche en un saco de dormir en un sótano estrecho de la universidad, lleno de estudiantes de medicina sin sacudirse en su impulso por comprender la salud.

Sin embargo, vivir sin aire fresco y libertad tuvo un costo, y en el verano, su hermano fue herido por la metralla. Su padre quería darles espacio de la violencia que azotaba su hogar. La enviaron a ella y a su hermano a pasar ese verano con primos que tenían en los Estados Unidos, y finalmente se unieron a su familia en Texas. Sin embargo, no se dieron cuenta de que para cuando terminara el verano, ella no tendría la oportunidad de irse a casa. La guerra había destruido la paz en su hogar, las fronteras de los países estaban cerradas, ella fue excluida. Entonces comenzó a reinvertir su vida en los Estados Unidos. Fue a finales de año para postularse a las facultades de medicina, pero consiguió ingresar a Meharry Medical College y se fue a Nashville.

Pasó su educación allí antes de continuar en su residencia en Baylor College of Medicine, donde continúa trabajando ahora. Aquí descubrió su pasión por la neurología cuando la probó en sus rotaciones. Ella le dijo a la revista Discover:

“Era como un gran rompecabezas, pero tenía cierta lógica. Y siempre me han gustado los rompecabezas «.

Aquí le presentaron a dos mujeres jóvenes que mostraron lo que más tarde aprendió a ser el síndrome de Rett, que más tarde se convertiría en el centro de sus estudios.

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a las mujeres y afecta profundamente el comportamiento y el desarrollo. Aunque las niñas comienzan a alcanzar hitos, retroceden cuando tienen alrededor de un año, a menudo perdiendo habilidades motoras finas, la capacidad de caminar y hablar, y habilidades cognitivas. Otros síntomas incluyen movimientos repetitivos de la mano, que son constantes mientras está despierto, ansiedad social y síntomas que aparecen como autismo.

Zoghbi hizo entrar a dos pacientes con características extremadamente similares. Mientras que antes del síndrome de Rett a menudo se combinaba con autismo, ella pensó que sus síntomas similares debían significar que era algo más y genético. Ella desarrolló un interés en la enfermedad y comenzó a estudiarla más intensamente. Como muchas enfermedades raras, tenía poca investigación o conocimiento que lo rodeara. Ella planteó la hipótesis de que era un trastorno genético debido a lo común entre los casos, pero en ese momento no pudo ir más allá de esto, ya que identificar la anormalidad genética específica es una pregunta mucho más difícil. Entonces estudió genética molecular, para llegar al fondo del caso.

Si bien había sido una experta en neurología pediátrica durante años, ingresó al laboratorio como estudiante de primer año. Zoghbi había entrado en el campo con su mente puesta en el síndrome de Rett, pero decidió dejar eso en segundo plano hasta que haya desarrollado sus habilidades como investigadora. Comenzó su primer gran proyecto enfocándose en la ataxia espinocerebelosa (SCA,por sus siglas en inglés), una enfermedad ultra rara que comienza a presentar síntomas cuando los pacientes están en sus 40 años. La enfermedad tiene efectos devastadores, privando progresivamente a los pacientes de su capacidad para equilibrarse, hablar, tragar y, finalmente, respirar. Mientras estudiaba esta enfermedad, obtuvo las habilidades para comprender la investigación genética, y después de ocho años en el laboratorio, emergió con su primer gran éxito: ella y Harry Orr habían encontrado el gen que causaba SCA. Esto le permitió investigar opciones terapéuticas basadas en este conocimiento.

Después de ese gran logro, pudo volver a estudiar el síndrome de Rett. Ella y los investigadores en su laboratorio emplearon estas habilidades. Zoghbi y Ruthie Amir están acreditando haber encontrado el gen del síndrome de Rett que causa una codificación defectuosa de la proteína MECP2. Ella fue capaz de tomar este hallazgo y conectarlo con otras enfermedades neurológicas que tienen mutaciones en el mismo gen, incluidos algunos tipos de autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia juvenil. Sus hallazgos fueron la clave para desbloquear algunas soluciones. Dado que un paciente con síndrome de Rett tendría demasiada o muy poca proteína específica, puede trabajar en la creación de terapias que actúen sobre este mecanismo.

«Ha sido un largo recorrido, y muchas personas me dijeron que estaba perdiendo el tiempo, pero estoy más convencida que nunca del valor de hacer una investigación básica». Llevo 30 años en esto, y solo gracias a ese esfuerzo puedo ver la luz al final del túnel, ver un camino hacia las intervenciones que podrían ayudar a mis pacientes con PCS o Rett y otras afecciones degenerativas «. – Huda Zoghbi


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