CRISPR como Herramienta para Tratar la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

 

Según un comunicado de prensa del Boston Children’s Hospital, un estudio ha descubierto la eficacia de la tecnología de edición de genes CRISPR-Cas9 en el tratamiento de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en Inglés). Como FSHD actualmente no tiene tratamientos reales, este estudio tiene implicaciones de largo alcance para el futuro de este trastorno. Lea el comunicado de prensa completo aquí.

Comprensión de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

La Asociación de Distrofia Muscular (MDA) define la distrofia muscular facioescapulohumeral como una condición genética que afecta los músculos de la cara (facio), los omóplatos (escapulo) y la parte superior de los brazos (humeral). Al igual que otras formas de distrofia muscular, la FSHD provoca debilidad muscular y atrofia eventual. Si bien afecta más los músculos de su homónimo, la FSHD también puede provocar debilidad muscular y degeneración en todo el cuerpo.

Los síntomas de la FSHD a menudo se pueden ver en la adolescencia, y la mayoría de las personas experimentan síntomas antes de los 20 años. Es causada por una mutación genética que activa por error el gen DUX4. En el caso de FSHD, DUX4permanece activo cuando no debería, lo que lleva a la producción de una proteína DUX4que es tóxica para las células musculares. En última instancia, esto causa degeneración celular.

Obtenga más información sobre la distrofia muscular facioescapulohumeral aquí.

El Estudio

Investigadores del Boston Children’s Hospital querían comprender la posibilidad de aprovechar otros genes para detener la producción de la proteína DUX4. Usando CRISPR-Cas9, los investigadores mutaron cada gen dentro del genoma humano. Al hacerlo, podrían descubrir genes que permitirían la supervivencia de las células musculares incluso durante la producción de DUX4. Puede encontrar el estudio completo en Science Translational Medicine.

¿Qué es CRISPR-Cas9?

CRISPR-Cas9 es una tecnología de edición de genes que los científicos pueden usar para alterar el ADN mediante la eliminación, alteración, adición o, de otro modo, alterar los genes. Según el NIH, CRISPR-Cas9 es más eficiente y preciso que otros enfoques de edición de genes.

CRISPR-Cas9 sigue el modelo de un sistema de edición del genoma bacteriano natural. Sin embargo, en el laboratorio, CRISPR-Cas9 funciona haciendo que el ARN se una al ADN dirigido y a la enzima Cas9. La enzima Cas9 corta el ADN, lo que permite a los investigadores agregar, eliminar o cambiar material genético. Obtenga más información sobre esta tecnología en el sitio web de NIH.

Esta tecnología genómica podría tratar enfermedades genéticas al encontrar los genes a los que se dirige.

Hallazgos sobre CRISPR y Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

Los investigadores afirman que utilizaron CRISPR-Cas9 para encontrar vías genéticas de FSHD que pueden responder al tratamiento. Esto descubrió unos seis genes que podrían ser útiles.

Además, los genes encontrados están relacionados con otra condición: hipoxia, donde el cuerpo está privado de oxígeno. Esto es importante porque la hipoxia, en relación con DUX4, causa la muerte celular.

El Investigador Louis Kunkel afirma:

«La eliminación de genes clave involucrados en la señalización de hipoxia puede desensibilizar las células a la toxicidad del DUX4 y evitar que mueran».

En otras palabras, usar CRISPR para silenciar estos genes podría ayudar a los pacientes con FSHD. Los investigadores primero probaron esto exponiendo las células musculares a compuestos que podrían detener la hipoxia; Las células musculares se mantuvieron vivas. Luego, los investigadores realizaron un experimento similar utilizando células musculares de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral. Una vez más, estas células tenían menos biomarcadores de enfermedades después de ser tratadas con los compuestos.

Finalmente, los científicos usaron dos modelos de pez cebra FSHD. Al introducir estos peces cebra a los mismos compuestos, los peces eran nadadores más activos y mostraban un aumento en la función muscular. Los investigadores presentaron una patente después del estudio.

¿Que Sigue?

Aunque no hay tratamiento para la FSHD en este momento, este estudio es prometedor. Usar CRISPR puede ayudar a encontrar tratamientos estrechos basados en objetivos genéticos. Esto tiene implicaciones no solo para los pacientes con FSHD, sino también para los pacientes con otros trastornos genéticos que tienen pocas opciones de tratamiento, o cuyas causas se desconocen.

Jessica Lynn

Jessica Lynn

Jessica Lynn has an educational background in writing and marketing. She firmly believes in the power of writing in amplifying voices, and looks forward to doing so for the rare disease community.

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