El embarazo de Brooke Ramirez con su primera hija fue según lo planeado, y su nueva bebé Trinity superó sus hitos de desarrollo. No fue hasta que tuvo cinco meses que notaron algún síntoma. Brooke explicó:

«Comenzó a tener colestasis en todas partes. Cuando la recogimos, en cualquier lugar donde la tocases ella simplemente comenzaba a tener moretones».

Fueron enviados por un camino que muchos pacientes con enfermedades raras conocen cuando visitaron a una gran cantidad de médicos en busca de respuestas. Primero fueron a buscar laboratorios en su sala de emergencias local en Annapolis, Maryland, y finalmente terminaron haciendo una infusión intraósea durante la cual se perforó un agujero a través de la espinilla de su bebé. Luego fue trasladada a Johns Hopkins para ser vista por algunos de los mejores especialistas del mundo.

«Ahí es donde comenzó todo. Comenzaron a realizar análisis de sangre, escáneres, todo para descubrir qué estaba mal».

Pasaron tres semanas en el hospital para estabilizarla, pero los médicos no encontraron respuestas, por lo que fueron dados de alta. Fueron semanas después que recibieron la llamada. Ellos habían encontrado su enfermedad: PFIC.

Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC, por sus siglas en Inglés)

La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) es el término general para un grupo de condiciones hepáticas causadas por mutaciones que afectan los transportadores epiteliales biliares, células que regulan y transportan la bilis desde el hígado. Por lo general, se presenta en la infancia, con síntomas tempranos que incluyen picazón intensa, colestasis (acumulación de bilis en el hígado), ictericia, fatiga y retraso en el crecimiento. Otros síntomas incluyen la incapacidad de descomponer las grasas y vitaminas, problemas de visión, huesos frágiles y problemas de equilibrio. Es progresivo y eventualmente causa cirrosis, cálculos biliares y cáncer de hígado. Los pacientes generalmente experimentan insuficiencia hepática antes de llegar a la edad adulta.

Su Diagnóstico

Brooke explicó recibir la llamada:

«Recuerdo que su médico le dijo ‘hagas lo que hagas, no cuelgues el teléfono y lo busques en Google’. Yo era una madre joven y creo que su pensamiento inicial fue que si buscaba en Google iba a entrar en pánico. Básicamente dice que el cáncer sin un trasplante y muchos pacientes habían muerto. A partir de ahí fue un poco de arriba a abajo «.

Obtener un diagnóstico le dio a la familia una idea de lo que estaba causando sus problemas. Su bomba de bilis no funcionaba correctamente, lo que le causaba picazón interna, un síntoma característico de la enfermedad. A diferencia de una picazón en la piel, rascarla no la pateará. Esto puede ser insoportable para los pacientes, que no pueden dormir o funcionar normalmente porque su bilis es tóxica para su propio cuerpo. Le hicieron dos cirugías de derivación, que Brooke dijo que «básicamente empeoraron las cosas». Fue entonces cuando la hermana de Brooke se presentó y se ofreció para ser donante vivo. Se aseguraron de que fueran compatibles, y en Mayo del 2013, Trinity recibió un trasplante de hígado.

Recuperándose del Trasplante

«Fue entonces cuando comenzó nuestra montaña rusa», explicó Brooke. «Una vez que recibes un trasplante, la picazón termina. Pero esencialmente cambias un problema por otro». Ella dijo que su calidad de vida dio un giro de 180. Aunque todavía estaba tomando medicamentos y bajo supervisión médica porque quedó inmunocomprometida, Brooke dijo que fue como un renacimiento ver a su hija tan feliz, dotada de una vida más libre.

Ella dijo: «Nunca pude experimentarla como una ‘niña normal’, así que ese fue su momento de renacimiento. Ella podía disfrutar cosas que no podíamos antes porque picaba constantemente y sangraba. Podríamos salir a caminar, ella podría simplemente llegar a ser una niña y hacer cosas de niños «.

Aún así, su régimen médico era más exigente que el de una niña típica de 8 años. Deben tener mucho cuidado porque enfermarse por ella puede ser extremadamente grave, ya que su sistema inmunológico no funciona correctamente. Ella dijo,

«Cualquier cosa podría llevarnos al hospital. Algo tan simple como una infección de oído que hace que su temperatura suba. Somos viajeros frecuentes en el hospital».

Después del trasplante, la familia aprendió a ser extremadamente sensible a los gérmenes que vienen con la vida social. Limpian cada superficie y tienen especial precaución cada vez que visitan hospitales o se encuentran con mucha gente. Brooke dijo: «Además de salir al frente, en bicicleta o en una caminata familiar, simplemente no la sacamos mucho».

Sin embargo, todavía puede ir a la escuela y tener citas para jugar, lo que Brooke nota la hace afortunada, ya que muchos niños de trasplantes no pueden. Esto se debe en parte a la generosidad de la donación de su tía. Brooke dijo: «Todo funciona un poco mejor porque es el órgano de mi hermana en lugar de un extraño, por lo que su cuerpo lo reconoce más».

Toda la familia tiene que seguir estas precauciones ya que si alguien se enferma, tiende a viajar por el hogar. Para proteger a Trinity, Brooke, su esposo y sus dos niños pequeños, tienen que limitar sus salidas con amigos y familiares y mantener sus círculos pequeños. No hay margen de maniobra cuando obtener un virus puede poner a Trinity en la sala de emergencias. Brooke explicó que las mayores precauciones para evitar los gérmenes COVID-19 ya eran su mundo:

«La forma en que todos están actuando ahora, limpiando las cosas y manteniendo máscaras faciales a mano. Desafortunadamente, así es como normalmente manejamos nuestras vidas».

Coronavirus e Inmunosupresión

Si bien el coronavirus ha popularizado su régimen de limpieza, la familia ha tenido que ir un paso más allá ya que Trinity está en mayor riesgo. Brooke dijo que lleva mucho tiempo, pero es lo que tienen que hacer para estar seguros y sentirse cómodos.

«No puede salir y se está volviendo loca. Tiene ocho años, pero se podría pensar que tiene 16 años. Realmente es una mariposa social. Le encanta ir al centro comercial y hacer compras, averiguar lo que quiere. comer y cargar bolsas de supermercado «.

Ahora, sin embargo, está prácticamente encerrada en la casa. «Realmente ha puesto un límite a casi todo», dijo Brooke.

Si bien ha sido difícil para ella estar atrapada en su ipad para ir a la escuela y extraña a sus amigos, Brooke dijo: «Honestamente, esta es una especie de vida de trasplante».

«Me siento rara [with corona] … estoy un poco acostumbrada a que todo el mundo se asuste. Se siente igual». – Trinity

En cambio, hicieron su primera televisita con su GI y su médico de hígado. Si bien fueron a un par de laboratorios en los primeros días de la pandemia, se han detenido ahora, pensando que sería más riesgoso para ella entrar que no hacerlo. Cuando se conoció la corona por primera vez, tuvo fiebre. Tenían que decidir si seguir los consejos de su médico e ir directamente a Hopkins, arriesgándose a exponerse. En cambio, visitaron a su pediatra a través de una «visita en automóvil».

«Su pediatra es increíble, así que salieron al auto para que no tuviera que entrar y correr el riesgo de tener gérmenes adicionales». – Brooke

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Para Brooke, dijo que cuando le repartieron estas cartas, realmente no sabía cómo lo manejaría. «Definitivamente siento que he estado en piloto automático desde que nació. Durante 8 años simplemente hice lo que tienes que hacer. Lo haces o no. Cuando es tu hija, encuentras la manera de simplemente tratar con ello.»

Ella encontró fuerza en el apoyo de su familia, la oración y la esperanza de milagros. Ella dijo: «No puedes pagarme el dinero suficiente para adivinar que mi hermana se ofrecería a darle a mi hija un pedazo de su hígado y estoy extremadamente agradecida».

Ella espera que este virus ayude a las personas a tomar conciencia de que esto puede ser la vida cotidiana. Ella dijo: «En este momento esto es un gran problema para todos, pero cuando esto se detenga para todos, esto sigue siendo nuestra vida».

«Cuando sus hijos estén enfermos, manténgalos en casa. Sé que hay situaciones en las que no puede faltar a un día de trabajo o no tiene a alguien para cuidarlos. He estado allí. Pero trate de recordar la seguridad de todos».