Las últimas décadas han visto un progreso significativo en lo que respecta a la atención médica para enfermedades raras. Las tareas que los doctores una vez esclavizados fueron transformadas con mayor velocidad y eficiencia por los descubrimientos tecnológicos modernos. En RD World, informan que la primera secuenciación del genoma tomó 13 años; hoy solo lleva 24 horas. La Alianza Pistoia acaba de crear un nuevo informe, titulado «2030 – Las Ciencias de la Vida y la Salud se Vuelven Digitales», que discute sus expectativas y predicciones sobre la evolución de la tecnología para la ciencia médica para 2030 y cómo será para muchas enfermedades. Para pacientes con enfermedades raras, la aceptación en tratamientos individualizados es notable. Estas son terapias adaptadas a los genes o la enfermedad de la persona en lugar de un medicamento estandarizado.
Si bien COVID-19 ha captado la atención de gran parte del mundo de la investigación médica, los objetivos a largo plazo aún se centrarán en estas necesidades crónicas de atención médica. Creen que la atención al paciente puede esperar una «mejora significativa» en genómica, terapia génica, terapia con células madre y oncología. Estos tratamientos son maleables a las necesidades específicas del paciente.
Terapia de Genes
Los conocimientos en genética han llegado a un punto de inflexión con tecnología que ahora puede dar una mirada interna al ADN del individuo. Estas terapias todavía están dentro de su primera década de uso. En el 2012, la primera investigación publicada se encontró con una reacción extrema; La herramienta CRISPR fue rápida, barata e increíblemente innovadora. Podrían sumergirse directamente en los componentes básicos de la composición genética, cortar la mutación específica del ADN y reparar o apagar el gen que causa problemas. Desde entonces, ha habido aprobaciones de terapia génica por parte de la FDA y el NHS en el Reino Unido. En el 2017, la terapia génica Strimvelis fue aprobada para tratar la deficiencia de adenosina desaminasa. Ha habido otros para tratar la atrofia muscular espinal y un tipo de enfermedad de Parkinson. Esperan que esto junto con grandes datos se unirá para crear más terapias de este tipo en las próximas décadas, inicialmente principalmente para trastornos hepáticos y retinianos.
Genómica
La genómica, que mapea el ADN y la composición molecular, ha generado conocimientos genéticos que contribuyen a las opciones de tratamiento para las enfermedades poligénicas, causadas por múltiples mutaciones genéticas. Dado que los tratamientos genéticos son directos a las raíces de las necesidades específicas de los individuos, los pacientes con enfermedades raras finalmente pueden esperar algunas curas.
Terapia con Células Madre
La terapia con células madre se refiere a un proceso de tratamiento que usa células madre para reemplazar o reparar tejido disfuncional. Los investigadores cultivan células madre para que los pacientes puedan evitar los trasplantes de órganos, que no solo son difíciles de obtener sino que causan otro conjunto de problemas médicos. Esto significa que hacen crecer las células a la necesidad especializada, ya sea por sangre defectuosa o células nerviosas, y luego las implantan en el paciente. Desde su innovación a fines de la década de los 2010, ha habido decenas de miles de trasplantes exitosos para tratar el cáncer de sangre y los injertos de piel que tratan a las víctimas de quemaduras. También se han aprovechado para cultivar organoides, modelos de tejidos in vitro que actúan como órganos para la investigación. Esto elimina la necesidad de sujetos de prueba y se puede adaptar a lo que quieren estudiar, no solo haciendo estudios más éticos sino también más precisos. Esperan que esto sea solo el comienzo: la metodología está madura para evolucionar hacia medicamentos más regenerativos e individualizados para satisfacer muchas necesidades médicas diferentes.
Oncología
La investigación en oncología, el estudio de los cánceres, ya ha estado investigando las bases de datos en constante crecimiento para analizar los problemas genéticos y el diagnóstico de los cánceres. Las opciones de tratamiento actuales se mejorarán con nuevos métodos como inmunoterapias y análisis de biopsia líquida. Estos permiten a los investigadores observar más de cerca el perfil molecular del cáncer, lo que permite una detección y un tratamiento más rápidos que mejoran la efectividad del tratamiento. Ya han llegado a etapas tardías en el estudio de cómo las moléculas que matan proteínas podrían ayudar con el tratamiento del cáncer, con altas expectativas de dónde irá esto en la próxima década.
——————
Para que estas tecnologías avancen, debe haber financiación. El informe de Pistoia Alliance dice que esto significa que las estructuras de financiación también deben desarrollarse para que se alineen mejor con los modelos de medicación individualizada, en lugar de la creación y fijación de precios estandarizados tradicionales. Sugieren un enfoque de «pago por resultados», en lugar del método costoso de «pago por píldora» que no es asequible para demasiados pacientes.
