La designación de enfermedad pediátrica rara acaba de ser otorgada a Rhythm Pharmaceuticals por su terapia de investigación llamada setmelanotida. Este medicamento se está investigando como una opción terapéutica para dos condiciones: la obesidad por deficiencia del receptor de leptina (LEPR, por sus siglas en Inglés) y la obesidad por deficiencia de pro-opiomelanocortina (POMC, por sus siglas en Inglés). Ninguna de estas enfermedades ultra raras tiene un tratamiento aprobado actualmente.

Setmelanoitde

Setmelanotide es un agonista del receptor de melanocortina-4 (MC4R). Ya recibió la Designación de Terapia Innovadora por la FDA (Administración de Alimentos y Drogas de EE. UU) y la designación PRIME por la EMA (Agencia Europea de Medicamentos). Ambas organizaciones también han otorgado el estatus de Medicamento Huérfano.

Rhythm presentó una Solicitud de Nuevo Medicamento a la FDA, y la FDA ha proporcionado una Revisión Prioritaria para la aplicación.

MC4R es una parte de la vía que regula el apetito y el gasto de energía. Los pacientes diagnosticados con obesidad LEPR o POMC tienen una vía MC4R deteriorada. Una terapia dirigida a la reparación de esta vía podría reducir las señales de hambre del paciente y, en última instancia, su peso.

Obesidades por deficiencia de LEPR y POMC

LEPR y POMC son causados por mutaciones en los genes LEPR y POSK1 o POMC respectivamente. Se cree que ambas condiciones están subdiagnosticadas, pero ambas son raras. Las condiciones causan hambre insaciable, obesidad desde la infancia, anormalidades endocrinas y otros síntomas. Los pacientes con POMC pueden tener una pigmentación de la piel más clara y cabello rojo. Los cambios en el estilo de vida, incluida la dieta y el ejercicio, no pueden combatir los síntomas que experimentan los grupos de pacientes.

Los síntomas progresan con el tiempo y se vuelven más debilitantes.

Rhythm tiene la esperanza de que setmelanotide se convierta en la primera terapia aprobada para estas afecciones que se puede administrar en la primera infancia y detener los síntomas antes de que se vuelvan tan graves.

Para obtener más información sobre la obesidad por deficiencia de LEPR, haga clic aquí.

Para obtener más información sobre la obesidad por deficiencia de POMC, haga clic aquí.

Ensayos Clínicos

En Agosto pasado (2019), se anunciaron resultados positivos de dos estudios de Fase 3. Los puntos finales primarios y secundarios se cumplieron. Los pacientes experimentaron disminución del hambre y pérdida de peso significativa.

Luego, justo el mes pasado (Junio de 2020), se anunciaron nuevos datos, que respaldan aún más esta terapia. 8 pacientes más habían recibido el medicamento. 4 de ellos eran niños de entre 6 y 13 años. Todos los pacientes, independientemente del diagnóstico LEPR o POMC, alcanzaron el objetivo primario establecido. Esto fue al menos un 10% de pérdida de peso después de 52 semanas de estar en la terapia.

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