Según Charcot-Marie-Tooth News, los pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) tienen un gen PMP22 adicional. Sin embargo, una nueva investigación muestra que este exceso de genes provoca una acumulación tóxica de proteínas dentro de las células. Debido a que la proteína PMP22 adicional no se pliega correctamente, altera las células. Ahora, los investigadores creen que esto puede causar la progresión de CMT1A. Lea los hallazgos completos en Journal of Biological Chemistry.
Gen PMP22
Generalmente, los investigadores creen que el gen PMP22 mantiene la mielina, una cubierta protectora sobre las células nerviosas. Normalmente, PMP22 codifica una proteína del mismo nombre que se transporta a la superficie de las células. La mayoría de las personas tienen dos de estos genes. Sin embargo, en pacientes con CMT1A, una tercera copia induce el desarrollo de la enfermedad.
Los investigadores plantearon la hipótesis de que esta proteína adicional interrumpía la capacidad de la célula para plegar proteínas correctamente. Si una proteína se pliega incorrectamente, no se puede transportar a su lugar celular correcto. Como resultado, se acumulan grumos de proteínas tóxicas que causan problemas de salud.
En primer lugar, los investigadores analizaron la rapidez y la velocidad con que las células transportaban la proteína PMP22 desde el retículo endoplásmico a la membrana plasmática. A continuación, analizaron cómo esto cambiaba a medida que se acumulaba la proteína. A pesar de que la proteína todavía se transportaba a la membrana plasmática, la célula no pudo descargar proteína adicional dentro del RE. Luego, los investigadores utilizaron modelos de ratones de CMT y CMT1A. Descubrieron que, además de la sobrecarga celular, diferentes mutaciones del gen PMP22 contribuían a la progresión de la enfermedad y los resultados de los pacientes.
La Enfermedad Charcot-Marie-Tooth
Causada por mutaciones genéticas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un trastorno neurológico hereditario poco común. Existen múltiples subconjuntos de CMT, todos los cuales dependen de mutaciones genéticas específicas. Sin embargo, en todos los casos, los pacientes experimentan degeneración de nervios periféricos. Como resultado, los músculos y los nervios no se comunican. Generalmente, los síntomas aparecen en la adolescencia o la primera infancia. En casos raros, la CMT se inicia en la edad adulta. Los síntomas incluyen:
- Pérdida de la motricidad fina
- Dificultad para caminar o trepar
- Debilidad de los músculos del pie y la pierna.
- La caída del pie
- Pérdida de masa muscular en las extremidades inferiores.
- Debilidad y atrofia muscular en las manos.
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