Bienvenido a Rare Classroom, una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad rara de la que aprenderemos hoy es:

Micro Síndrome de Warburg

También conocido como solo Micro Síndrome.

¿Qué es el Micro Síndrome de Warburg?

• Un trastorno del neurodesarrollo poco común
• Cuatro tipos diferentes
  • Definido por qué gen se ve afectado
• Descrito por primera vez en 1993
• Menos de 100 casos documentados

¿Cómo lo Conseguiste?

• El síndrome de Warburg Micro está relacionado con mutaciones genéticas que afectan al menos a uno de los cuatro genes: RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 y TCB1D20.
• La mutación debe heredarse de ambos padres.
• En algunos pacientes, la mutación no se ha identificado.

¿Cuales son Los Sintomas?

• Retrasos del desarrollo
  • A menudo afecta los ojos y el cerebro.
• Hipogonadismo
• Microcefalia (cabeza pequeña)
• Hipoplasia del cuerpo calloso (el tracto nervioso del cuerpo calloso está ausente)
• Problemas de los ojos
  • Cataratas congénitas
  • Ojos pequeños con malformaciones.
  • Microcórnea (córnea pequeña)
  • Atrofia del nervio óptico
  • Mala visión
  • Pupilas anormales
• Discapacidad intelectual severa
• Convulsiones
• Atrofia o encogimiento cerebral
• Espasmos musculares
  • A menudo con tono muscular disminuido
• Crecimiento excesivo del cabello
• Rasgos faciales distintivos

¿Como Es Tratado?

• Objetivo: Mantener la calidad de vida y reducir el sufrimiento innecesario.
• No hay tratamientos disponibles que puedan curar la enfermedad o detener/retardar la progresión.
• El manejo se basa en los síntomas presentes en el caso individual.
• Medicamentos para tratar las convulsiones.
• Cirugía de cataratas graves
• A menudo, se requiere un equipo de especialistas para un tratamiento adecuado.
  • Las terapias del habla, físicas y ocupacionales pueden ser útiles

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

• Vea nuestra piedra angular sobre esta enfermedad aquí.