Rare Classroom: Micro Síndrome de Warburg

Bienvenido a Rare Classroom, una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad rara de la que aprenderemos hoy es:

Micro Síndrome de Warburg

También conocido como solo Micro Síndrome.

¿Qué es el Micro Síndrome de Warburg?

  • Un trastorno del neurodesarrollo poco común
  • Cuatro tipos diferentes
    • Definido por qué gen se ve afectado
  • Descrito por primera vez en 1993
  • Menos de 100 casos documentados

¿Cómo lo Conseguiste?

  • El síndrome de Warburg Micro está relacionado con mutaciones genéticas que afectan al menos a uno de los cuatro genes: RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 y TCB1D20.
  • La mutación debe heredarse de ambos padres.
  • En algunos pacientes, la mutación no se ha identificado.

¿Cuales son Los Sintomas?

  • Retrasos del desarrollo
    • A menudo afecta los ojos y el cerebro.
  • Hipogonadismo
  • Microcefalia (cabeza pequeña)
  • Hipoplasia del cuerpo calloso (el tracto nervioso del cuerpo calloso está ausente)
  • Problemas de los ojos
    • Cataratas congénitas
    • Ojos pequeños con malformaciones.
    • Microcórnea (córnea pequeña)
    • Atrofia del nervio óptico
    • Mala visión
    • Pupilas anormales
  • Discapacidad intelectual severa
  • Convulsiones
  • Atrofia o encogimiento cerebral
  • Espasmos musculares
    • A menudo con tono muscular disminuido
  • Crecimiento excesivo del cabello
  • Rasgos faciales distintivos

¿Como Es Tratado?

  • Objetivo: Mantener la calidad de vida y reducir el sufrimiento innecesario.
  • No hay tratamientos disponibles que puedan curar la enfermedad o detener/retardar la progresión.
  • El manejo se basa en los síntomas presentes en el caso individual.
  • Medicamentos para tratar las convulsiones.
  • Cirugía de cataratas graves
  • A menudo, se requiere un equipo de especialistas para un tratamiento adecuado.
    • Las terapias del habla, físicas y ocupacionales pueden ser útiles

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

  • Vea nuestra piedra angular sobre esta enfermedad aquí.

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