Cuando los niños tienen problemas en la escuela, a menudo están relacionados con algo más importante que sucede en otro aspecto de su vida, ya sea en casa o con amigos. Un estudio que se publicó recientemente en Brain Sciences evalúa cómo una enfermedad rara, específicamente la enfermedad de Huntington juvenil, afecta a los niños en la escuela y en su vida social.

Sobre la Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una afección neurológica progresiva que causa el deterioro del cerebro. Provoca la pérdida de funciones físicas y mentales. Esta enfermedad es muy rara y afecta de tres a siete de cada 100,000 personas. Tiende a afectar a los de ascendencia europea, y el diagnóstico suele ocurrir entre los 30 y los 40 años. El gen HTT está mutado en personas con esta condición y crea las instrucciones para la proteína huntingtina. Se desconoce el propósito exacto de esta proteína, pero los médicos creen que está involucrada en la salud de las neuronas. Se acumula en largas cadenas debido a la mutación y luego se unirá a las neuronas que pierden su función y mueren. Este gen se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres tiene que transmitir el gen mutado para que un niño se vea afectado.

Los síntomas de Huntington se dividen en una de tres categorías: problemas emocionales, deterioro cognitivo o síntomas motores descontrolados. La primera forma de síntomas puede manifestarse como cambios de personalidad, cambios de humor, ansiedad, depresión y comportamiento impulsivo. El deterioro cognitivo tiene efectos como una mala toma de decisiones, olvidos y problemas para aprender y retener nueva información. La última categoría incluye síntomas como espasmos, encogimiento de hombros y problemas para caminar, coordinación y deglución. La corea, o movimientos incontrolados, es uno de los efectos más comunes. Las pruebas genéticas son el método principal utilizado para diagnosticar esta enfermedad, ya que las personas suelen ser conscientes de que la enfermedad de Huntington es hereditaria. Una vez que se obtiene un diagnóstico y comienzan los síntomas, el tratamiento es sintomático. Los fármacos antipsicóticos o los fármacos que reducen la dopamina se utilizan para suprimir la corea. Los médicos también pueden recetar antidepresivos, neurolépticos y fármacos antiepilépticos.

Si bien los síntomas de esta enfermedad no suelen aparecer hasta la tercera o cuarta década de la vida, existe una forma juvenil en la que se ven afectados los individuos menores de 21 años. Esta es la forma que se está evaluando en este estudio.

Sobre el Estudio

Investigadores de la Ruhr-University Bochum de Alemania decidieron realizar un estudio de serie de casos para descubrir cuánto afecta la enfermedad de Huntington juvenil a los escolares; también tomaron en cuenta cómo afecta a los niños vivir con un padre con un inicio más temprano de la enfermedad.

Utilizaron los datos de pacientes que habían sido tratados en su centro de Huntington en el transcurso de los últimos 25 años, y encontraron que 32 pacientes fueron diagnosticados antes de los 21 años (grupo juvenil) y 18 fueron diagnosticados antes de los 18 años (grupo pediátrico). Estos números son muy bajos, considerando que 2,593 pacientes habían sido tratados en el centro.

Dentro del grupo pediátrico, la edad de inicio fue a los 10.3 años, lo que puede compararse con el grupo juvenil a los 19.3 años. Entre los dos grupos, aproximadamente el 70% de los pacientes heredaron la enfermedad de su padre.

Los investigadores compararon los síntomas presentados en ambos grupos y encontraron que:

• Los pacientes pediátricos experimentaron más rigidez muscular, temblores y distonía
• La corea fue más común en el grupo juvenil.
• El 37.5% de los pacientes pediátricos experimentaron convulsiones, en comparación con el 22.2% de los pacientes jóvenes.
• La agresión, la irritabilidad y otros problemas de comportamiento estuvieron presentes en 1/3 del grupo juvenil y 62.5% del grupo pediátrico.

Cuando los investigadores investigaron los problemas sociales y escolares, encontraron que los niños presentaban un alto grado de problemas. Estos problemas a menudo se asociaron con el deterioro cognitivo y otros síntomas de Huntington. Los investigadores también descubrieron que un alto porcentaje de pacientes tenían una vida familiar difícil, lo que también contribuye a los problemas sociales y escolares.

En cuanto al tratamiento, los pacientes incluidos en este estudio recibieron medicamentos dopaminérgicos, cannabinoides, benzodiazepinas, estimulación cerebral profunda, inyecciones de toxina botulínica, clozapina y zuclopentixol. La mayoría de los pacientes requirió un enfoque individualizado de su tratamiento.

Algo interesante que señalan los investigadores es que los niños se sintieron aliviados con el diagnóstico de la enfermedad de Huntington. Sintieron que finalmente explicaba todos los problemas que estaban teniendo en su vida social y escolar.

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