Muchas enfermedades raras necesitan urgentemente tratamientos viables. Para solucionar este problema, los investigadores han comenzado a crear e indicar tratamientos existentes para enfermedades raras. Un ejemplo sería la utilización de un antidepresivo como tratamiento para el síndrome de Rett. Según un artículo de Rett Syndrome News, los investigadores han hecho precisamente eso y han indicado la mirtazapina, un antidepresivo, como terapia para el síndrome de Rett.

Acerca del Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave y poco común que afecta principalmente a las mujeres. Alguna vez se pensó que era una forma de autismo, pero desde entonces se ha distinguido como su propio trastorno. Es un trastorno genético, con una mutación en el cromosoma X. Se desconoce la ubicación exacta de esta mutación y sus efectos, pero los investigadores saben que normalmente es una mutación esporádica. Los síntomas de esta afección suelen aparecer entre los primeros 12-18 meses de vida. Los efectos incluyen un crecimiento cerebral lento, una cabeza pequeña, problemas de coordinación muscular, ansiedad social, falta de habilidades del lenguaje, convulsiones, respiración descoordinada y una disposición tensa o irritable.

Una vez que se notan estos síntomas, los médicos realizarán un examen clínico y descartarán otras afecciones, como el autismo. Se utilizarán pruebas genéticas para confirmar y también pueden mostrar la gravedad de un caso específico. No existe cura para el síndrome de Rett y el tratamiento consiste en el manejo de los síntomas. Los médicos recomendarán terapia física, del habla y ocupacional. Ellos también pueden recetar medicamentos anticonvulsivos.

Antidepresivos para el Síndrome de Rett

Los investigadores descubrieron que la mirtazapina podía preservar la función respiratoria y motora y el comportamiento social tanto en ratones como en hembras con síndrome de Rett. El estudio completo se publicó en la revista Journal of Neurodevelopmental Disorders.

Investigaciones anteriores han demostrado que los niveles de ciertos neurotransmisores que influyen en el estado de ánimo son más bajos en modelos humanos y de ratón del síndrome de Rett. Para investigar esto, los investigadores trataron modelos de ratones con desipramina (un antidepresivo) y vieron resultados positivos. Desafortunadamente, estos resultados no se tradujeron en su ensayo de Fase 2, y los efectos adversos graves obligaron a finalizar el ensayo.

Los investigadores italianos vieron ese esfuerzo y decidieron probar un antidepresivo diferente: la mirtazapina. Evaluaron su efecto en modelos de ratones hembras evaluando la coordinación motora de los ratones antes y después del estudio. Había dos formas de probar esto: la barra horizontal y la prueba de tacos.

Fueron evaluados usando una puntuación delta, lo que significa que una puntuación negativa representa una disminución en la capacidad, un cero significa que no hay cambios y una puntuación positiva significa un aumento en la capacidad. Ambas pruebas mostraron que los ratones con síndrome de Rett que no recibieron tratamiento tuvieron una puntuación negativa, los ratones de control tuvieron un rendimiento óptimo cada vez y los ratones con síndrome de Rett que recibieron tratamiento lograron una puntuación cero o positiva.

Se llevaron a cabo más pruebas después de que concluyó el estudio: la prueba de campo abierto, la prueba de caminata con caña y la prueba de construcción de nidos. Los resultados incluyen:

• Los ratones con síndrome de Rett se desempeñaron peor que los ratones de control en la prueba de campo abierto, lo que significa que tienen más ansiedad y menos deseo de explorar.
• No hubo diferencia en el rendimiento entre los dos grupos en la prueba de construcción de nidos.
• Los ratones con síndrome de Rett se desempeñaron peor que los ratones de control en la prueba de caminata con varilla, lo que significa que tienen menos coordinación motora.
• La mirtazapina no tuvo ningún impacto en ninguna de las pruebas.

Prueba de Mirtazapina en Mujeres con Síndrome de Rett

Después de ver los resultados de los ensayos con modelos de ratón, los investigadores observaron cómo la mirtazapina afecta a las mujeres con síndrome de Rett. Se incluyeron en el estudio 80 pacientes con síndrome de Rett, la mitad de los cuales ya tomaban el antidepresivo por problemas de sueño, ansiedad o trastornos del estado de ánimo. Los investigadores utilizaron la escala de evaluación del comportamiento motor (MBAS, por sus siglas en Inglés) y la escala de gravedad clínica de Rett (RCSS, por sus siglas en Inglés) para evaluar a los pacientes.

La mitad de los pacientes que tomaban el medicamento tomaban un promedio de 11.72 mg por día y lo habían estado tomando durante una media de 1.6 años. 36 de ellos permanecieron en el estudio en su totalidad, mientras que cuatro abandonaron debido a la ansiedad. Los resultados encontraron que:

• Los pacientes que no fueron tratados con mirtazapina obtuvieron peores resultados en el RCSS y el MBAS.
• Los pacientes que recibieron antidepresivos obtuvieron mejores resultados en las dos escalas independientemente de la dosis y la duración del tratamiento.
• Mirtazapina disminuyó el sueño y alteraciones del estado de ánimo.

En general, los investigadores llegaron a la conclusión de que este tratamiento no solo trata los problemas para los que fue recetado, sino que también puede tratar las anomalías del comportamiento que afectan a los pacientes con síndrome de Rett. Es de esperar que haya estudios futuros para investigar a fondo los antidepresivos como tratamientos para esta afección.