Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:

Maroteaux-Lamy Syndrome

Esta enfermedad también se conoce como mucopolisacaridosis VI (MPS VI).

¿Qué es el síndrome de Maroteaux-Lamy?

• Un trastorno de almacenamiento lisosómico
• Los compartimentos celulares (lisosomas) se llenan con una molécula de azúcar llamada glicosaminoglicano (GAG)
• La MPS VI es causada por la acumulación de GAG en los lisosomas de órganos y tejidos de todo el cuerpo.
• MPS VI es una enfermedad hereditaria
• Afecta los pulmones, el corazón, los huesos, los ojos y otros órganos.
• Los síntomas pueden ser leves o potencialmente mortales.
• MPS VI es una enfermedad rara; Ocurre en aproximadamente 1 de cada 340,000 nacidos vivos
• Se estima que 1,100 personas en todo el mundo viven con MPS VI
• Las personas con MPS VI generalmente no muestran ninguna característica de la afección al nacer.
• A menudo comienzan a mostrar signos y síntomas durante la primera infancia.
• MPS VI afecta por igual a hombres y mujeres

¿Cómo lo Conseguiste?

• La MPS VI es causada por un cambio genético heredado que hace que una persona tenga deficiencia de la enzima arilsulfatasa B (ASB).
• Los genes llevan las instrucciones para rasgos como el color de ojos y el color del cabello, así como una multitud de instrucciones que nuestro cuerpo necesita para funcionar correctamente, incluidas las instrucciones para producir ASB y todas las demás enzimas
• Los genes se heredan en pares (una copia de cada padre)
• Las personas que tienen un gen ASB que funciona y un gen que no funciona se denominan portadores; producen suficiente ASB para mantenerse sanos y no tienen MPS VI.
• Las personas que tienen MPS VI han heredado 2 copias no funcionales del gen ASB, una de cada padre

¿Cuales Son Los Sintomas?

• La acumulación de GAG provoca obstrucciones de las vías respiratorias y otros síntomas en los oídos, la nariz y la garganta.
  • Fosas nasales estrechas debido al puente nasal aplanado
  • Acumulación en los tejidos blandos (agrandamiento de las amígdalas, la lengua y otras áreas del cuello y la garganta)
  • Exceso de producción de moco espeso
  • Los bloqueos de las vías respiratorias pueden causar muchos otros problemas
• Orejas
  • Repetidas infecciones de oído
  • La pérdida auditiva es común
• Nariz
  • Puente nasal aplanado
  • Moco espeso persistente
  • Congestión nasal e infecciones persistentes
• Garganta
  • Vía respiratoria estrecha
  • Lengua y labios agrandados
• Corazón y Circulación
  • Los problemas relacionados con el corazón son muy comunes en MPS VI
  • Los síntomas empeoran con la edad, incluso en pacientes con MPS VI de progresión lenta
  • Causado por la acumulación de GAG ​​en el corazón
    • Enfermedad de las válvulas cardíacas
    • Obstrucciones en las arterias (vasos sanguíneos grandes)
    • Hipertensión arterial
• Huesos y Articulaciones
  • Las diferencias en los huesos y las articulaciones son a menudo los primeros signos visibles de MPS VI
  • La acumulación de GAG afecta el crecimiento óseo, el desarrollo esquelético y la función articular
  • Baja estatura/crecimiento lento
  • Columna curva
  • Cambios en la caja torácica
  • Problemas articulares
  • Marcha anormal (problemas para caminar)
  • Cabeza grande
  • Frente pronunciada
  • Puente nasal aplanado
• Ojos y Visión
  • La enfermedad ocular a menudo afecta a los pacientes con MPS VI
    • 40 por ciento tiene problemas de visión
  • Causado por la acumulación de GAG en el ojo mismo y en los nervios relacionados
  • Nublado de la córnea (capa exterior transparente del ojo).
  • Dificultades de visión
  • Anomalías del Nervio Óptico
  • Presión ocular y glaucoma
• Pulmón y Respiración
  • La función pulmonar a menudo se ve afectada por MPS VI
  • La enfermedad pulmonar MPS VI adopta dos formas:
    • Obstructivo
    • Restrictivo
  • Estos problemas pueden ser potencialmente letales y son una preocupación importante durante las cirugías y la anestesia.
  • Vías respiratorias estrechas o bloqueadas (garganta y pulmones)
  • Dificultad para respirar
  • Anomalías en la forma del pecho
  • Repetir infecciones pulmonares (incluida la neumonía)
• Cerebro y Nervios
  • GAG se acumula en las células cerebrales
  • GAG puede causar un estrechamiento de las vías nerviosas en la columna vertebral, las extremidades y otros lugares
  • MPS VI no afecta directamente la capacidad de una persona para pensar o aprender
  • Mayor presión sobre el cerebro
  • Síndrome del túnel carpiano (pinzamiento de los nervios de la muñeca que causa dolor o entumecimiento
  • Compresión (pellizco de la médula espinal en el cuello y la espalda)

¿Como Es Tratado?

• Naglazyme®
• Primera y única terapia de reemplazo enzimático para el tratamiento de la mucopolisacaridosis (MPS VI), un trastorno hereditario de almacenamiento lisosómico potencialmente mortal
• Recibió la aprobación de la FDA en Mayo de 2005
• Aprobado en los EE. UU., La Unión Europea y al menos otros 7 países del resto del mundo para el tratamiento de MPS VI
• Designado como medicamento huérfano en los EE. UU. E internacionalmente
• En la lista de Fierce Pharmas de los medicamentos más caros del mundo con un costo anual para el paciente de$485,747
• Funciona como una terapia de reemplazo de enzimas (ERT) para enfermedades causadas por una enzima que el cuerpo no puede producir de manera suficiente.
• ERT reemplaza la enzima faltante con una enzima sustituta
• Naglazyme® es una proteína altamente purificada, idéntica a la enzima natural que falta en pacientes con MPS VI
• El tratamiento se administra por infusión intravenosa
• En estudios clínicos, se ha demostrado que Naglazyme® ayuda a los pacientes con MPS VI a resistir.
• En pruebas cronometradaslas personas que tomaron Naglazyme® pudieron subir más escaleras y caminar más que antes

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

• Vea nuestra piedra angular sobre esta enfermedad aquí.
• Obtenga más información sobre esta enfermedad en la Sociedad Nacional de MPS.