Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) es una organización sin fines de lucro que se enfoca en luchar por una cura, mejores recursos y más conciencia sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Hace más de un año anunciaron su programa piloto de detección de recién nacidos, que se enorgullecen de anunciar que ha estado evaluando bebés en Nueva York desde entonces.
Acerca de la Distrofimuscular de Duchenne (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne es una de las nueve formas de distrofia muscular. Las personas afectadas experimentan debilidad muscular progresiva y atrofia debido a la falta de distrofina. Los síntomas incluyen problemas con las habilidades motoras, debilidad muscular, caídas, fatiga, problemas para cambiar de posición, problemas para caminar, problemas de aprendizaje y, finalmente, enfermedades cardíacas e insuficiencia respiratoria. Todos estos efectos son causados por una mutación transmitida en el cromosoma X en un patrón recesivo. Actualmente no existe cura para esta afección, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas.
Detección de DMD
PPMD se compromete a mejorar la vida de los pacientes con DMD, además de garantizar que reciban el mejor tratamiento y los mejores recursos posibles. Para avanzar en este objetivo, lanzaron un programa piloto que tiene como objetivo evaluar a los recién nacidos para detectar DMD u otra forma de distrofia muscular.
En colaboración con el estado de Nueva York y Newborn Screening Translational Research Network, este programa se lanzó en Octubre de 2019 y ya ha examinado a casi 14,000 bebés. De estos miles, catorce fueron remitidos a un especialista basándose en biomarcadores que apuntan a distrofia muscular, y se confirmó que dos tenían Duchenne o Becker MD.
Este programa juega un papel en el panorama general, que está impidiendo a los padres y a los niños el largo y difícil viaje que suele ser un diagnóstico de enfermedades raras. También ayuda al desarrollar la red de detección de Duchenne en los EE. UU.
Viendo Hacia Adelante
PPMD se enorgullece y entusiasma de que sus esfuerzos estén ayudando a las personas con DMD y a sus familias, pero la prueba de detección del recién nacido no es la única forma en que lo están haciendo. De hecho, están trabajando arduamente para garantizar que la Ley de Detección de Recién Nacidos Salva Vidas sea reautorizada.
Quieren asegurarse de que el lenguaje específico de Duchenne permanezca en el acto para que los esfuerzos y recursos permanezcan enfocados en Duchenne. Otras acciones en la agenda del PPMD incluyen la participación con el Comité Asesor Federal sobre Trastornos Hereditarios para Recién Nacidos y Niños y continuar liderando la iniciativa de detección incluso durante la pandemia.
Es de esperar que enfrenten mucho éxito en el futuro, ya que también significaría un progreso para las personas con distrofia muscular de Duchenne.
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