La Terapia Génica en un Modelo de Ratón da una Idea de los Posibles Tratamientos de la AME

por Lauren Taylor de In The Cloud Copy

La atrofia muscular espinal, o AME, es una enfermedad genética que afecta los sistemas nerviosos central y periférico de un individuo, así como sus músculos esqueléticos, que controlan los movimientos musculares voluntarios. La AME se produce debido a la pérdida de neuronas motoras, que son células nerviosas. Hay varias formas de AME y todas afectan al individuo de manera diferente. El síntoma más común es debilidad o pérdida de control de los músculos voluntarios. La AME eventualmente quita la capacidad del individuo para comer, caminar y respirar. Es el asesino número uno de naturaleza genética en los bebés.

La AME es causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia o SMN1. Este gen es responsable de producir la proteína que ayuda a que funcionen los nervios que controlan los músculos. Sin SMN1, las células nerviosas no funcionan como deberían y eventualmente mueren. Hay varios tipos de AME, que se basan en la aparición de los síntomas y los hitos físicos más altos que se pueden lograr.

La Terapia Génica es Prometedora en el Modelo de Ratón

Un estudio reciente sobre la producción de una proteína llamada proteína de acoplamiento 7 o DOK7, está mostrando resultados prometedores en un modelo de ratón AME. El estudio encontró que en ratones afectados por AME, el aumento de la producción de DOK7 mejoró la estructura de la unión neuromuscular, mejoró la fuerza de agarre, redujo la pérdida de fibra muscular y, en última instancia, extendió los tiempos de supervivencia en los ratones.

La proteína, DOK7, es esencial en la investigación de la AME, ya que juega un papel vital en el desarrollo de la unión neuromuscular. Es en esta unión neuromuscular donde las células nerviosas finalmente se conectan a los músculos que deben controlar. En la AME, los niveles inadecuados de la proteína SMN afectan la formación adecuada de la unión neuromuscular.

El equipo que investiga esto, ubicado en la Universidad de Missouri, entregó el gen de DOK7 a ratones que tenían formas menores de AME en términos de gravedad de la enfermedad. Los ratones tenían la capacidad de caminar, pero carecían de otro control esquelético de los músculos.

El gen DOK7 se administró a los ratones por vía intravenosa, un día después del nacimiento. Se administró a través de un virus adenoasociado o AAV, que es un vector de uso común cuando se administra terapia génica.

17 días después de la administración, los niveles de DOK7 habían aumentado en los músculos esqueléticos de las patas traseras de los ratones. La sobreproducción de DOK7 no afectó en última instancia a los niveles de proteína SMN. Los ratones tratados con DOK7 vivieron 22.2 días, mientras que los ratones no tratados tuvieron una esperanza de vida media de 21.2 días. La fuerza de agarre se probó en las cuatro extremidades y mostró mejoras significativas en el punto de progresión de la enfermedad en la etapa media en los ratones tratados en comparación con los ratones que no fueron tratados.

El DOK7 pareció prevenir la reducción en el área de la placa terminal donde los músculos reciben los impulsos nerviosos. DOK7 también mejoró significativamente el área de las fibras musculares en los ratones tratados en comparación con los no tratados.

Estos resultados demuestran que DOK7 puede desempeñar un papel protector importante, así como mejorar la actividad motora. Este estudio brinda a los investigadores más evidencia de que DOK7 podría ser una posible terapia para pacientes que padecen AME y otras enfermedades que son de naturaleza neuromuscular.

Aprende más sobre esta historia aquí.

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