A Alina Citovic le diagnosticaron atrofia muscular espinal a los cinco años, hace apenas tres años. En el momento de su diagnóstico, Spinraza ya estaba aprobada por la FDA. While the Citovics were happy that their daughter had a viable treatment option, they didn’t like that the therapy was administered via spinal tap and serrated needle. Afortunadamente, Alina ha podido cambiar su tratamiento a Evrysdi, una terapia oral que fue aprobada por la FDA en agosto.

Acerca de AME

La atrofia muscular espinal (AME) es un orden genético raro que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular. Afecta a una de cada 10,000 personas, pero puede variar en severidad de persona a persona. Una mutación en el SMN1 causa esta afección y provoca la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico. Debido a esta pérdida, los músculos se debilitan y atrofian, específicamente los músculos utilizados para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza.

Los síntomas de esta afección dependen de la gravedad y el tipo de AME.

• El tipo I es el más grave y se diagnostica después del nacimiento. Los síntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y problemas para respirar y tragar.
• El tipo II se diagnostica en niños entre seis y doce meses de edad, y experimentan problemas para pararse y caminar.
• Los que tienen tipo III son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar o subir escaleras de forma independiente.
• El tipo IV ocurre en adultos mayores de 30 años y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores.

Una vez que se notan estos síntomas, se confirma un diagnóstico mediante un examen neurológico y pruebas genéticas. Si bien no hay cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la cirugía pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotomías pueden abordar problemas con la respiración, mientras que la gastrostomía puede ayudar con la alimentación. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma y Evrysdi también han sido aprobados recientemente.

La Historia de Alina

A Alina le diagnosticaron una forma más leve de AME cuando tenía cinco años, que se le administró casi tres años después de que sus padres notaron los síntomas. A los dos años y medio, no corría, saltaba ni montaba en bicicleta. A los cuatro años, todavía no podía dar largos paseos sin la ayuda de un cochecito. Como muchos pacientes con enfermedades raras, Alina tuvo que someterse a muchas citas médicas, pruebas y frustración para finalmente llegar a su diagnóstico.

Aproximadamente un mes después del diagnóstico oficial, Alina comenzó a tomar Spinraza. Si bien ayudó a aliviar los síntomas, la administración del tratamiento fue muy estresante e involucró una punción lumbar y una aguja dentada. Para recibir el tratamiento, tuvieron que sedar a Alina y extraerle sangre. Con el tiempo, desarrolló un miedo a las agujas e incluso le diagnosticaron un trauma médico.

Tratamiento en el Hogar

Afortunadamente, la FDA aprobó otro tratamiento para la AME. A partir de Agosto, Evrysdi estuvo disponible para pacientes con AME en todo EE. UU. Es un tratamiento oral que se puede tomar en casa, por lo tanto, anula la necesidad de la familia de conducir a Portland para Spinraza.

Casi un mes de medicación se envía directamente a los Citovics, y Alina simplemente se la inyecta en la boca con una jeringa. Ella dice que prefiere este tratamiento; es «mucho más fácil» y «sabe a fresas».

Uno de los médicos de Alina, la Dra. Erika Finanger, ha declarado que, si bien todavía no muchos pacientes se han cambiado al tratamiento oral, cree que ganará popularidad en un futuro próximo. Muchas familias han evitado cambiar debido a la menor cantidad de datos que tenemos sobre Evrysdi, pero los Citovic han dicho que ya notaron una mejora en la resistencia y la fuerza de Alina.

Viendo Hacia Adelante

Ahora que Alina está recibiendo el mejor tratamiento para ella, los Citovic han centrado su atención en abogar por la detección del recién nacido. Están presionando para que la atrofia muscular espinal se agregue a la lista de enfermedades incluidas en esta evaluación en Oregon, ya que se ha recomendado durante más de dos años.

Es importante hacer un diagnóstico de AME lo antes posible, ya que el tratamiento es más eficaz cuando se administra al principio de la progresión de la enfermedad. Para ayudar al gobierno a entender esto, tanto el Dr. Finanger como la madre de Alina, Trudy, han hablado con su Senadora, Betsy Johnson.

La ayudaron a comprender que el costo de la detección de AME al nacer es mucho menor que brindar un tratamiento de por vida a los pacientes de AME, por lo que es una mejor opción para los pacientes y el presupuesto estatal. Es de esperar que el Senador Johnson pueda ayudar a llevar este examen a Oregon, para que pueda unirse a los otros 33 estados que ya incluyen AME en su examen de recién nacidos.

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