Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad de la que aprenderemos hoy es:

Síndrome de Quilomicronemia Familiar

También conocida como deficiencia familiar de lipoproteína lipasa.

¿Qué es el Síndrome de Quilomicronemia Familiar?

• FCS se caracteriza por la acumulación de quilomicrones (quilomicronemia), la mayor de las partículas de lipoproteínas, que son responsables de transportar la grasa y el colesterol de la dieta. La incapacidad para descomponer los quilomicrones conduce a una acumulación de triglicéridos en la sangre​
• Aproximadamente 1 de cada 500 individuos heterocigotos son portadores del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), mientras que aproximadamente 1 de cada 1 millón de individuos homocigotos son diagnosticados
• El FCS se caracteriza por la falta de la capacidad que necesitan las enzimas lipoproteína lipasa para descomponerse
• Tratamiento y otros costos económicos debido a Familial El Síndrome de Quilomicronemia (FCS) puede variar mucho debido a la gravedad de la enfermedad con estimaciones de costos anuales de aproximadamente $8,029 para pacientes sin antecedentes de pancreatitis aguda y $33,587 para aquellos con antecedentes de pancreatitis aguda​

¿Cómo lo Adquiriste?

• El FCS puede transmitirse de padres a hijos a través de un defecto genético recesivo o una mutación que afecta la función y regulación de la enzima LPL.
• Si ambos padres son portadores heterocigotos, el riesgo de SFC en su hijo es del 25%
• Ciertas poblaciones en Quebec y los Países Bajos son genéticamente más propensas a tener FCS
• No hay evidencia que sugiera que un sexo es más propenso al síndrome de fatiga crónica que el otro
• Se diagnostica con mayor frecuencia en las primeras etapas de la vida de una persona a medida que surgen los síntomas (alrededor del 25%), pero algunas personas pueden no ser diagnosticadas hasta los 20 años

¿Cuales Son Los Sintomas?

• Los pacientes a menudo presentan varios síntomas graves antes de que se diagnostique el FCS. Muchos experimentan pancreatitis, una inflamación aguda recurrente del páncreas, que causa un dolor debilitante y puede ser fatal. Un diagnóstico preciso es fundamental para iniciar un manejo personalizado y de por vida específico de FCS para el individuo afectado​
• Las personas que viven con FCS pueden tener riesgo de dolor abdominal recurrente severo y pancreatitis potencialmente fatal, así como síntomas que pueden interferir con la vida diaria, como fatiga, falta de energía (astenia), deterioro cognitivo y entumecimiento / hormigueo, por lo que encontrar un el tratamiento para esta enfermedad es crucial
• Vómitos/Diarrea
• Deterioro neurológico
• Lipemia retinal
• Hepatoesplenomegalia
• Xantomas​
• Infiltración de Células de Espuma de Médula Ósea

¿Como Es Tratado?

• El objetivo del tratamiento es reducir y regular los niveles de triglicéridos en elcuerpo
• Actualmente no existen tratamientos aprobados por la FDA, aunque muchos pacientes utilizan una dieta estricta baja en grasas para combatir los efectos del FCS
• La principal barrera para examinar las visitas de estado de esta enfermedad es la rareza y dificultad para diagnosticar. Esto ha retrasado el desarrollo de tratamientos ya que se necesita más investigación sobre la enfermedad. ​
• El equipo de atención médica de un paciente de FCS incluirá a su médico de cabecera y endocrinólogo, dado que esta enfermedad afecta al páncreas, un dietista para ayudar a regular los niveles de grasa en su dieta y posiblemente un terapeuta para ayudar con las preocupaciones psicosociales de FCS
• Inyecciones IV/Sub-Q
  • Esta terapia funciona mediante la introducción de glicoproteínas en el hígado que desempeñan un papel clave en la regulación de los triglicéridos
• Medicamentos Orales
  • Estos medicamentos están aprobados fuera de los Estados Unidos
    
  • Estos funcionan de varias formas diferentes en función de su uso, siendo un tratamiento primario o un tratamiento complementario para mejorar la eficacia de otros tratamientos, como la dieta
• La Dieta
  • Se considera que una dieta que consiste en grasas extremadamente bajas (menos de 10-15 g al día), carbohidratos simples bajos y sin alcohol es el estándar actual de atención para el FCS​
    
  • Esta dieta tendrá que ser un compromiso de por vida para el FCS y, con la ayuda de un dietista, los pacientes pueden obtener aceite de triglicéridos de cadena media, que es una fuente de grasas y calorías que es seguro para los pacientes con FCS

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

• Vea nuestro pilar sobre esta enfermedad aquí.
• Obtenga más información sobre esta enfermedad en la FCS Foundation.