En 2018, China declaró que la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una enfermedad rara y se estima que afecta a 1 de cada 6084 nacimientos chinos. Sin embargo, actualmente no hay tratamientos aprobados para esta afección en China, hasta ahora. Según un comunicado de prensa reciente, la empresa farmacéutica especializada Diurnal Group plc. («Diurnal») y la empresa de terapias para enfermedades raras Citrine Medicine («Citrine») han firmado un acuerdo de licencia para que Citrine pueda desarrollar Alkindi para su uso en China.
Alkindi
Alkindi es un tratamiento administrado por vía oral diseñado para pacientes con insuficiencia suprarrenal (IA) e hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) pediátrica. Esta píldora de liberación inmediata administra hidrocortisona a los pacientes, ayudándolos a superar las deficiencias de cortisol y reducir los síntomas negativos. Actualmente, Alkindi está aprobado para su uso en Estados Unidos, Europa, Australia e Israel.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CAH)
En casi el 95% de todos los diagnósticos, la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es causada por deficiencias de 21-hidroxilasa. Normalmente, esto se debe a mutaciones del gen CYP21A. Sin embargo, otras variantes y deficiencias enzimáticas también pueden causar CAH, un grupo de trastornos genéticos hereditarios. Estas afecciones se heredan con un patrón autosómico recesivo.
La CAH afecta las glándulas suprarrenales, los órganos que regulan la presión arterial, la función inmunológica y el metabolismo (entre otras funciones corporales). Como resultado, la producción de hormonas esteroides se interrumpe o altera. Normalmente, las glándulas suprarrenales producen corticosteroides, andrógenos (conocidos ampliamente como hormonas sexuales masculinas) y mineralocorticoides. Si bien las deficiencias de enzimas pueden hacer que una de estas se produzca deficientemente, otra enzima produce en exceso para compensar la diferencia.
CAH generalmente cae en la categoría clásica o no clásica. El primero suele ser más grave y, a menudo, se diagnostica en la infancia. Los síntomas de la CAH clásica incluyen:
- Pubertad precoz
- Desarrollo genital anormal
- Estatura baja
- Cantidades excesivas de hormonas sexuales masculinas
- Fatiga cronica
- Deficiencias de cortisol
- Problemas de presión arterial y azúcar en sangre potencialmente mortales
Por otro lado, la CAH no clásica es lo suficientemente leve como para que los síntomas no se noten hasta la niñez o la edad adulta. Para estas personas, los síntomas pueden incluir:
- Acné severo
- Ciclos menstruales irregulares o ausentes
- Crecimiento rápido durante la niñez a pesar de ser aún más corto que el promedio cuando está completamente desarrollado
- La aparición temprana del vello púbico.
