La Tecnología es Clave para el Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido

El Reino Unido ha dado un gran paso en la dirección correcta para los pacientes con enfermedades raras, ya que ha creado recientemente el Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido. Este marco está destinado a mejorar la vida de las personas con enfermedades raras. Sin tecnología, no podría funcionar. Se basa en gran medida en los avances en genómica y telemedicina para producir diagnósticos más rápidos y un mejor tratamiento.

Los creadores del marco han declarado que atraerá la atención de los legisladores a las voces y experiencias de los pacientes con enfermedades raras, donde darán forma a las prioridades y políticas del gobierno para que reflejen mejor las necesidades de los pacientes.

Genómica

Como parte del marco, el gobierno ha elaborado una nueva estrategia de genómica en un esfuerzo por crear un sistema de salud genómico durante los próximos diez años. Los avances científicos y tecnológicos permitirán que este sistema ofrezca mejores resultados de salud a un precio más bajo.

Este nuevo sistema se ha fijado el objetivo de analizar cinco millones de genomas del biobanco del NHS y del Reino Unido. Esto se convertirá en atención de rutina, lo que permitirá un diagnóstico más rápido de numerosas afecciones, muchas de las cuales son afecciones raras.

Uno de los principales propósitos de este sistema es acelerar el proceso de diagnóstico. Los avances actuales y futuros en genómica conducirán a una mejor detección, incluidas mejoras en la identificación de aquellos que deben someterse a pruebas genéticas avanzadas.

Los trastornos raros no genéticos también verán una mejora en su proceso de diagnóstico bajo el nuevo marco.

Nueva Tecnología

Para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras, el marco establece una serie de prioridades. Estos incluyen una mejor coordinación de la atención, un mayor uso de herramientas digitales y pruebas genómicas, y una mayor conciencia. Se está utilizando tecnología para cumplir con estas prioridades.

La telemedicina, las tarjetas de alerta, las citas por video y las reuniones del equipo virtual están mejorando la coordinación de la atención y también pueden hacer la vida más fácil para el paciente. Debido a que la pandemia ha obligado a las personas a recurrir a reuniones virtuales y trabajar en línea, ya existe una infraestructura para esta tecnología. Esto les da a los profesionales de la salud algo sobre lo que construir.

Los creadores del marco querían tecnología para hacer que el proceso de tratamiento fuera más eficiente, mejorar la experiencia del paciente y apoyar la investigación futura. Esperan que su marco proporcione a los pacientes con enfermedades raras un mayor acceso a la atención y el tratamiento.

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