El 28 de Abril se llevó a cabo el virtual World Orphan Drug Congress USA 2021. El programa incluyó una variedad de temas relevantes para el desarrollo de medicamentos huérfanos y la comunidad de enfermedades raras. Patient Worthy tuvo el privilegio de asistir a algunas de las sesiones durante el día. Una sesión a la que asistimos fue un panel titulado «Desafíos Actuales que Enfrenta la Comunidad de Pacientes con Enfermedades Raras».

El panel fue moderado por Samantha Parker, quien es la Directora de Acceso de Pacientes de Lysogene. Los participantes en este panel fueron:

• Amanda Moore, Directora de la Angelman Syndrome Foundation;
• Durhane Wong-Reiger, Presidente y Director Ejecutivo de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras;
• y Avril Daly, directora ejecutiva de Retina International

El panel se llevó a cabo en un formato de preguntas y respuestas. *

Samantha: ¿Cuáles son algunos desafíos o cosas que no funcionan bien con su experiencia en la industria?

Amanda: El desafío para los defensores es llegar a diferentes aspectos y actores de la industria. La voz del paciente es vital en esos pasos y eso no siempre se traduce. Aún así, las cosas parecen estar cambiando y hay mucha duplicación de esfuerzos; por ejemplo, un informe de carga de enfermedad. Es necesario encontrar un mejor equilibrio entre la colaboración y la competencia en la industria si se va a priorizar las necesidades de los pacientes.

Durhane: Ahora, Canadá no es necesariamente el gran centro de investigación y desarrollo en comparación con los EE. UU. Y la UE y, a veces, ocupamos el segundo lugar en lo que respecta a la retroalimentación, la promoción y el acceso. Es un gran trecho y hay mucha competencia a medida que la industria está llamando la atención de más enfermedades. A veces, los tratamientos tienden a agruparse en torno a terapias ya existentes. Todavía estamos muy lejos de la igualdad de acceso a los ensayos y tratamientos. ¿Cómo les decimos a los pacientes que solo tienen que esperar? Hay vidas en juego y no es lo suficientemente bueno. ¿Cómo va a ser la industria más inclusiva y pensar verdaderamente a escala global cuando se trata de abordar algunas de estas preocupaciones? Todos estamos estirados demasiado delgados. Existe una disparidad en recursos y oportunidades.

Avril: La investigación y el desarrollo están impulsados tradicionalmente por el descubrimiento científico. Generalmente, la mayoría de las industrias buscan insumos y demanda antes de vender un producto. Muchas grandes empresas están interesadas en desarrollar terapias para enfermedades raras, pero tienen problemas en sus relaciones con las comunidades de enfermedades raras. Es un papel fundamental y crítico y no todas las empresas están ahí todavía. No saben cómo interactuar y la información del paciente todavía está demasiado lejos.

Samantha: En términos de un estudio de carga de enfermedades o cualquier caso en el que varias empresas compitan por la misma oportunidad, ¿cómo maneja eso la comunidad poco común?

Amanda: Esto es algo con lo que tuvimos que lidiar desde el principio, ya que Angelman recibió más atención de la industria. Las empresas tienden a gravitar hacia una sola enfermedad una vez que se ha producido un gran avance en la investigación. Buscamos crear un consorcio industrial que trabajara en conjunto para abordar estas preocupaciones. Todavía estamos trabajando en esto. Hemos visto cierta colaboración, pero hay ciertas áreas en las que las compañías farmacéuticas dudan en trabajar juntas, como cuando buscan biomarcadores. Muchas de nuestras familias no comprenden cómo es el proceso de desarrollo de un fármaco, por lo que el fracaso de un fármaco a menudo puede resultar realmente devastador. Es importante que las familias y los pacientes estén lo más informados posible.

Durhane: Hay muchos grupos de pacientes internacionales que han podido intervenir para que la industria trabaje en conjunto e intenten intervenir antes de que comience la competencia. El control del proceso de prueba por parte de los grupos de pacientes ha supuesto un cambio significativo en los últimos años. La comunidad de pacientes debería publicar algunas pautas para la industria que puedan fomentar una mejor coordinación en la esfera regulatoria porque cuanto más escalan las cosas, más complicado se vuelve. Estas terapias van a ser costoso y eso significará tener un enfoque considerado que se adapte a la comunidad de pacientes. Una buena relación que se gane la confianza de la comunidad es vital para el éxito. Con una empresa más pequeña, a menudo solo se dedicaban a su única enfermedad y conocían a los pacientes por su nombre. Es mucho más difícil ahora que se han involucrado empresas más grandes.

Avril: Cuando hablamos del nivel internacional, mi organización se ha encontrado con una situación similar. Es difícil con empresas más grandes que no invierten tanto en el espacio de las enfermedades raras. Pero creo que está surgiendo un nuevo entendimiento. Hay mucha complejidad, especialmente en la UE, ya que cada país tiene sus propias reglas. No es algo que vaya a cambiar de la noche a la mañana, pero definitivamente es algo que deberá discutirse. Una pieza fundamental es que nos basamos en los mismos datos. Un enfoque demasiado dispar para lo mismo. Tenemos que trabajar juntos desde el nivel de investigación hasta la implementación de un tratamiento. Una cosa importante que deben entender las empresas es que los pacientes van a tener muchas preguntas. No sea la empresa atascada frente a una agencia reguladora con pacientes que dicen que su producto en realidad no los va a ayudar.

Samantha: ¿Cuáles son los principales problemas en torno al tema de los datos y el manejo de la información, como los estudios de historia natural y los registros de pacientes?

Amanda: Lo primero que tenemos con los datos es que había muchos datos, pero no se sinergizaban bien juntos y el acceso a los datos era demasiado difícil. Había una gran necesidad de colaboración como camino a seguir para el progreso. Eso sería una gran victoria para los investigadores, las familias y la industria. Necesitamos una plataforma que funcione con todos los diferentes interesados. A veces, las empresas no quieren compartirlo. Pero es fundamental acelerar el progreso. Ésos eran nuestros problemas. La participación del paciente es clave aquí para lograr que los pacientes se inscriban en estudios y registros. La clave es hacer que las personas formen parte y se mantengan involucradas en todo momento.

Durhane: Una gran ventaja que tienen algunos de estos grupos de pacientes es que ahora hay recursos disponibles para estudios de historia natural a través de la FDA y agencias comparables, además de transmitir la importancia de los registros y estudios de historia natural. Me encanta lo que NORD ha estado haciendo con la FDA en esta área. La única razón por la que estamos donde estamos es porque la información se mantuvo abierta. La información y la tecnología están ahí. Entre nuestras reglas internacionales tiene que haber un conjunto de reglas acordado, y los datos deben estar disponibles para todos. Los datos deben ser precompetitivos.

Avril: La mayoría de las veces, los pacientes con enfermedades raras están ansiosos por compartir su información. A menudo, los padres que han perdido a sus hijos continúan activos y comprometidos a largo plazo. El 97 por ciento de los pacientes encuestados dijeron que querían compartir sus propios datos. Los pacientes tienen derecho a dar o retirar sus datos como mejor les parezca. Ellos son los que tratan tanto con los médicos como con los científicos, así como con la industria. Esto significa que el acceso a los responsables de la formulación de políticas también es importante. Están surgiendo algunos buenos ejemplos. La Red Europea de Referencia ha sido un recurso valioso en este ámbito. Aún así, todo está en su infancia. También hay consideraciones sobre cómo involucrar a personas de todo el mundo en la conversación. Esto significa personas de diferentes orígenes culturales y étnicos. Las enfermedades raras pueden ser muy diferentes, pero muchos de nuestros desafíos siguen siendo los mismos. Siempre les decimos a los socios de la industria que no buscamos una relación puramente transaccional.

Samantha: En general, ¿cuál es el mayor desafío que enfrentará la comunidad de enfermedades raras en los próximos meses y años?

Amanda: Creo que trabajar en silos, sin la retroalimentación de los demás, puede volverse realmente peligroso. Necesitamos ampliar las fortalezas de los demás mediante la colaboración. Todos deben estar listos y dispuestos a sentarse a la mesa.

Durhane: Nuestras mayores oportunidades son también nuestros mayores desafíos. Hay demasiadas personas que aún no se han involucrado. ¿Cómo nos aseguraremos de no dejar a la gente atrás? Solo alrededor del diez por ciento de los pacientes raros en todo el mundo tienen acceso a los tratamientos que pueden ayudarlos.

Avril: La colaboración es la clave del éxito y creo que también es el mayor desafío.

*Las respuestas se han resumido y editado para mayor claridad.