La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) ejecuta una serie de programas diseñados para facilitar la investigación y el desarrollo de medicamentos para afecciones graves. Uno de esos programas es el programa Fast Track; su designación Fast Track busca acelerar el desarrollo y la revisión de medicamentos para ayudar a los pacientes a recibir tratamientos más rápidamente. Según un comunicado de prensa reciente, la compañía biofarmacéutica Scholar Rock compartió que su tratamiento de investigación, apitegromab, recibió recientemente la designación Fast Track. Actualmente, Scholar Rock está explorando el apitegromab como un tratamiento potencial para la atrofia muscular espinal (AME).
Apitegromab
Según Scholar Rock, apitegromab es:
un inhibidor selectivo de la activación de la miostatina latente. En lugar del enfoque tradicional de bloquear la miostatina madura ya activada o el receptor, el apitegromab se dirige selectivamente a la forma precursora o inactiva de la miostatina para bloquear su activación en el músculo.
Normalmente, la miostatina se expresa dentro de las células del músculo esquelético. Estudios anteriores han demostrado que el bloqueo de la miostatina mejora la fuerza y la masa muscular. Por lo tanto, al inhibir la miostatina con apitegromab, los investigadores esperan que los pacientes con AME puedan mejorar la fuerza muscular y la función motora.
Más allá del estatus Fast Track, apitegromab también recibió designaciones de Medicamento Huérfano y Enfermedad Pediátrica Rara en los Estados Unidos, así como también designaciones de Medicamento Huérfano y PRIME en Europa.
Scholar Rock cree que la designación se basó en los datos del ensayo clínico de Fase 2 TOPAZ. Como expresa la empresa:
El ensayo de prueba de concepto TOPAZ Fase 2 investigó el apitegromab en pacientes con AME tipo 2 y tipo 3 durante un período de tratamiento de 12 meses. En Abril de 2021 se anunciaron resultados positivos de primera línea de 12 meses y respaldan el desarrollo adicional de apitegromab como una posible terapia dirigida a los músculos destinada a usarse junto con las terapias reguladoras ascendentes de SMN disponibles para ayudar a mejorar la función motora de las personas con AME.
Obtenga más información sobre la prueba TOPAZ.
Atrofia Muscular Espinal (AME)
Las mutaciones del gen SMN1 causan atrofia muscular espinal (AME), un trastorno genético y neuromuscular poco común. En última instancia, estas mutaciones genéticas provocan la pérdida de neuronas motoras en el tronco del encéfalo y la médula espinal. A medida que estas células nerviosas mueren, causan debilidad y atrofia muscular. Por lo general, la debilidad muscular afecta más los músculos proximales o los músculos cercanos al centro del cuerpo. Se estima que 1 de cada 10,000 personas tiene AME.
Subtipos de AME
- Escriba 0. A menudo, esta se considera la forma más grave de AME. Los pacientes con AME tipo 0 se diagnostican en el útero, ya que los síntomas se hacen evidentes antes del nacimiento. Dentro del útero, los bebés no se mueven mucho. Los síntomas incluyen deformidades articulares, tono muscular bajo, dificultad o insuficiencia respiratoria y defectos cardíacos congénitos. Lamentablemente, el tipo 0 es fatal y los pacientes a menudo no sobreviven a la infancia.
- Enfermedad de Werdnig-Hoffman (tipo I). La AME de tipo I generalmente se considera la forma más común. Se diagnostica en el nacimiento o poco después y presenta síntomas graves. Los pacientes a menudo no pueden sentarse o sostener la cabeza de forma independiente. Otros síntomas incluyen un pecho en forma de campana, dificultad para alimentarse o respirar, crecimiento deficiente y dificultad para tragar. Desafortunadamente, los pacientes con AME tipo I a menudo no sobreviven después de la primera infancia.
- Tipo II SMA. Para los pacientes con tipo II, la afección a menudo se diagnostica entre los 6 y los 12 meses de edad. De esta forma, los pacientes generalmente no pueden pararse o caminar de forma independiente. Sin embargo, ellos pueden sentarse sin apoyo. A lo largo de su vida, la debilidad muscular empeora progresivamente. Los síntomas adicionales incluyen escoliosis (curvatura espinal anormal), debilidad de los músculos respiratorios y temblores. Si bien la esperanza de vida general varía, muchos pacientes sobreviven entre los 20 y los 30 años.
- Síndrome de Kugelberg-Welander (tipo III). De esta forma, la debilidad muscular se desarrolla en la primera infancia o la adolescencia. Si bien caminar o subir escaleras se vuelve cada vez más difícil, los pacientes pueden caminar, sentarse y pararse sin ayuda. A medida que avanza la afección, los pacientes a menudo requieren ayudas para la movilidad. Sin embargo, de esta forma, los pacientes tienen una vida útil normal.
- Tipo IV SMA. La forma final de AME, tipo IV, comienza en la edad adulta. Por lo general, esto significa tener más de 30 años. Esta forma rara también da como resultado una vida útil normal. Los síntomas incluyen debilidad muscular leve, temblores o espasmos musculares y algunos problemas respiratorios. Para aquellos con esta forma, la debilidad muscular generalmente afecta la parte superior de los brazos o las piernas.
