Heritage Florida Jewish News publicó una historia sobre el viaje de una hermana a su diagnóstico de enfermedad de Gaucher, gracias a la preparación de la boda de su hermana mayor.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal en el que la actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa es increíblemente baja o inexistente. La beta-glucocerebrosidasa es responsable de la descomposición de la glucocerebrosida, un lípido, en las moléculas de glucosa y ceramida más simples.
Si la actividad de la beta-glucocerebrosidasa es demasiado baja (como en el caso de la enfermedad de Gaucher), los niveles de glucocerebroside se acumulan en las células y causan daño a los tejidos y órganos.
Si bien los síntomas varían con cada tipo diferente de Gaucher, los síntomas comunes incluyen:
- Quejas abdominales: Debido a que el hígado y especialmente el bazo pueden agrandarse dramáticamente, el abdomen puede distenderse dolorosamente.
- Anomalías esqueléticas: La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, lo que aumenta el riesgo de fracturas dolorosas. También puede interferir con el suministro de sangre a sus huesos, lo que puede causar que mueran partes del hueso.
- Trastornos sanguíneos: Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede causar fatiga severa. La enfermedad de Gaucher también afecta a las células responsables de la coagulación, lo que puede causar moretones y hemorragias nasales.
Trastorno hereditario, la enfermedad de Gaucher es más común en los judíos de ascendencia del este y centro de Europa (Ashkenazi).
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De la Enfermedad Misteriosa al Diagnóstico Raro
Entonces, como informa Heritage Florida Jewish News, Eva Gelernt siempre ha sufrido de misteriosos problemas médicos: dolor severo en los huesos de sus piernas y rodillas, moretones inexplicables, bajo recuento de plaquetas en la sangre y más.
Al igual que muchos en la comunidad de enfermedades raras, Eva pasó por el desafío de diferentes exámenes de diagnóstico y supuso diagnósticos previos (¡desde dolores de crecimiento normales hasta cáncer!) Sin suerte en explicar lo que tenía.
Pero en 2014, cuando la hermana mayor de Eva, Anya, estaba comprometida para casarse, Eva encontró la respuesta que estaba buscando.
Anya se sometió a pruebas genéticas antes de su boda, anticipándose a tener una familia algún día, y dio positivo a la enfermedad de Gaucher. Cuando el asesor genético describió los síntomas, ¡describió los problemas de Eva!
«Pensé, ‘esa es Eva, no yo'», dijo Anya. «Y, efectivamente, era Eva».
Ambas hermanas tienen Gaucher, Tipo 1, pero mientras Anya está asintomática, Eva padece la enfermedad.
Y después de haber pasado por esta experiencia, las hermanas decidieron crear conciencia sobre Gaucher, que a menudo no se diagnostica. Recientemente se convirtieron en parte de un equipo de «embajadores» de la Fundación Nacional Gaucher para difundir el conocimiento de la enfermedad.
«Demasiadas personas no han sido diagnosticadas por demasiado tiempo», dijo Eva.
¡Habla de un acto de hermana!
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