De acuerdo a una historia de EurekAlert!, una colaboración de Sage Bionetworks, The Children’s Tumor Foundation (CTF) y el Programa de Aceleración Terapéutica de Neurofibromatosis (NTAP) anunciaron el inicio del primer portal de datos abiertos para investigaciones relacionadas con el raro trastorno neurofibromatosis. Oficialmente llamado el Portal de datos de NF, el recurso proporcionará una referencia útil para los investigadores y también anuncia el primer paso en el esfuerzo de los socios para desarrollar la Iniciativa de Ciencia Abierta de NF (NF-OSI).
Sobre la Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es un trastorno genético que tiene impacto en varios sistemas funcionales del cuerpo humano. La neurofibromatosis es causada por una mutación de un gen responsable de la producción de la proteína neurofibromina. Esta mutación puede ser hereditaria, pero aproximadamente la mitad de los casos son el resultado de una mutación espontánea. Los síntomas del trastorno incluyen epilepsia, pérdida de la audición, tumores que afectan el sistema nervioso y la piel, manchas en la piel, escoliosis y otras deformaciones esqueléticas, deterioro del aprendizaje y mental, y trastornos de la visión. Las personas con el trastorno también tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y cáncer en comparación con las personas no afectadas. La severidad de los síntomas puede variar mucho; algunas personas viven vidas bastante típicas, mientras que otras se enfrentan a graves problemas de calidad de vida. No existe cura, y el tratamiento generalmente implica el manejo de los síntomas y complicaciones graves a medida que aparecen. Para obtener más información sobre la neurofibromatosis, haga clicaquí.
Retos en la Neurofibromatosis
La Neurofibromatosis es una enfermedad difícil de estudiar debido a la variabilidad de la presentación. Algunos síntomas que pueden afectar gravemente a un paciente pueden ser casi insignificantes o inexistentes en otro. Naturalmente, esto también resulta en dificultad con el tratamiento y el diagnóstico. La falta de opciones de tratamiento significa que muchos pacientes se ven obligados a esperar hasta que sus síntomas progresen antes de recibir tratamiento, lo que obliga a los pacientes y cuidadores a responder a los acontecimientos tal como aparecen en lugar de tener la iniciativa de tratar la enfermedad antes.
La Iniciativa de Ciencia Abierta de la NF
La Iniciativa de Ciencia Abierta de NF, que fue iniciada por primera vez por el CTF, tiene como objetivo poner fin a estos retos. El proyecto está dirigido a apoyar los esfuerzos de los investigadores en cada paso del camino y también estará abierto a cualquier persona que quiera aprender más. El Portal de Datos de NF eventualmente tiene por objetivo incluir datos de la mayor cantidad posible de estudios que incluyan neurofibromatosis.
Puedes consultar el Portal de Datos de NF aquí.
