De acuerdo con una historia de Fierce Biotech, los resultados de un estudio de un año de duración que analiza la utilidad de la innovadora tecnología de edición de genes CRISPR para tratar el raro trastorno genético, la distrofia muscular de Duchenne se ven muy prometedores. En un acuerdo entre la Universidad de Duke y Sarepta, la compañía acordó apoyar la investigación de la universidad que tenía como objetivo tratar de curar la distrofia muscular de Duchenne mediante CRISPR.
Sobre la Distrofia Muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular, y es uno de los tipos más graves de distrofia muscular. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que generalmente comienza alrededor de los cuatro años y empeora rápidamente. Como una enfermedad genética ligada al cromosoma X, la mayoría de los niños se ven afectados, y las niñas solo ocasionalmente presentan síntomas leves. La enfermedad es causada por mutaciones del gen de la distrofina. Los síntomas de distrofia muscular de Duchenne incluyen caída, postura anormal para caminar, pérdida eventual de la capacidad de caminar, deformidades de la fibra muscular, discapacidad intelectual (no en todos los casos), agrandamiento de los músculos de la lengua y la pantorrilla, deformidades esqueléticas, atrofia muscular, anomalías cardíacas y dificultad. con la respiración. El tratamiento incluye una variedad de medicamentos y terapias que pueden ayudar a aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad. La vida útil es generalmente en los años treinta con buen cuidado. Se necesitan urgentemente mejores tratamientos para esta enfermedad. Para obtener más información sobre la distrofia muscular de Duchenne, haga clic aquí.
Sobre La Investigación
El Dr. Charles Gersbach dirigió el equipo de investigación de Duke. Los científicos respaldaron recientemente que un solo tratamiento CRISPR pudo corregir el trastorno durante más de un año en un modelo de distrofia muscular de Duchenne en ratones. Vale la pena señalar que los ratones tuvieron una respuesta inmune a la enzima Cas9 que utiliza CRISPR, pero la salud general de los animales no se vio afectada por esto.
¿Es CRISPR el Futuro de la Medicina Genética?
El increíble potencial de CRISPR radica en su capacidad para modificar y editar genes. En los pacientes con el trastorno, el gen responsable de la producción de distrofina, una proteína que es vital para mantener la integridad estructural del tejido muscular, está mutado y no funciona correctamente. La distrofina se compone de 79 exones. En el estudio, los científicos utilizaron CRISPR para deshacerse de los exones que no funcionaban normalmente. Luego se reparó el material de ADN restante.
A pesar de que el gen de la distrofina se acorta, todavía es capaz de producir distrofina después de la modificación. Los resultados de este estudio son un buen augurio para el futuro de CRISPR en el tratamiento de trastornos genéticos como la distrofia muscular de Duchenne; Si esta tecnología sigue funcionando bien, los pacientes que nacen con la enfermedad podrían tener una oportunidad real de curarse.
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