Il peut être effrayant d’apprendre que vous ou l’un de vos proches souffrez d’une maladie génétique rare. Les médecins ne sont souvent pas très au courant de ce type de troubles et peuvent avoir besoin de connaissances approfondies en génétique humaine.
Cependant, les chercheurs en apprennent chaque jour davantage sur ces maladies à mesure que la technologie évolue et que plus de personnes s’impliquent à ce domaine. Beaucoup de ceux qui sont confrontés à un nouveau diagnostic de maladie rare sont intéressés à apprendre comment ils peuvent aider et comment ils peuvent contribuer à la cause en trouvant de nouveaux traitements ou même des traitements curatifs contre ces maladies.
Une façon de participer consiste à donner un échantillon biologique à une biobanque publique telle que l’entrepôt de l’Institut national américain des sciences médicales générales (en anglais : National Institute of General Medical Sciences, NIGMS, Repository) à l’Institut Coriell. Nous travaillons avec des scientifiques pour nous assurer qu’ils disposent du matériel – cellules et ADN – dont ils ont besoin pour mener leurs recherches. Le fait est que sans échantillons biologiques, ce type de recherche serait impossible, de sorte que la valeur scientifique de votre participation ne peut être surestimée.
Lorsque les patients font un don à l’entrepôt NIGMS, ils se rendent compte que la prochaine avancée scientifique pourrait être réalisée à l’aide de leurs propres lignées cellulaires ou de leur ADN.
Pour mieux expliquer le processus de donation, nous avons répondu à certaines questions régulièrement posées :
Quel est le rôle de l’Institut Coriell dans la communauté des maladies rares ?
Nous sommes une source centralisée de biomatériaux de haute qualité mis à la disposition de la communauté mondiale des chercheurs. Cela signifie que depuis nos installations du New Jersey, nous envoyons des lignées cellulaires et de l’ADN à des scientifiques du monde entier qui sont intéressés par l’utilisation de ces matériaux dans leurs recherches. Une grande partie de notre collection est constituée par le « National Institute for General Medical Sciences Human Genetic Cell Repository », qui est une collection diversifiée représentant principalement des maladies héréditaires et des anomalies chromosomiques, hébergée chez Coriell depuis le début des années 1970. Ces précieux échantillons ont été collectés au fil de nombreuses années, au cours desquelles nous avons créé des liens avec les membres de la communauté des maladies rares et gagné leur confiance en nous.
Comment fonctionne le processus de don d’un échantillon ?
Si vous avez une maladie rare et héréditaire ou une anomalie chromosomique, nous vous encourageons à faire un don à notre entrepôt. Nous acceptons les dons des membres de la famille d’une personne touchée par ces types de maladies, à condition que la personne concernée soumette également un échantillon.
Premièrement, contactez-nous à [email protected] pour nous faire savoir que vous êtes intéressé. Nous pouvons vous guider tout au long du processus et vous envoyer un kit de prélèvement d’échantillons. Le kit contient tout ce dont vous avez besoin pour stocker et renvoyer votre échantillon en toute sécurité, y compris les tubes de sang ou de tissus cutanés, une étiquette d’expédition prépayée et tous les documents requis.
Deuxièmement, vous devrez faire collecter votre échantillon. Nous acceptons les prélèvements sanguins ou les perforations des tissus cutanés lors de votre prochain rendez-vous chez le médecin.
Une fois l’échantillon prélevé, suivez les instructions pour l’emballer et nous le renvoyer.
Nous encourageons également nos donneurs à nous envoyer autant d’informations cliniques qu’ils sont disposés à partager. Les documents les plus courants que nous recevons sont les lettres de synthèse des médecins et les résultats des tests génétiques. Plus nous avons de détails pour chaque échantillon, plus ils sont utiles aux futurs chercheurs.
Qu’est-ce qu’on fait avec mes données personnelles ?
Tous les échantillons sont désidentifiés une fois qu’ils entrent dans notre établissement et toutes les informations d’identification personnelle sont supprimées de votre échantillon. La confidentialité est de la plus haute importance pour nous et nous prenons de nombreuses précautions pour assurer la sécurité de votre identité. Nous avons également obtenu un certificat de confidentialité des « National Institutes of Health » afin de protéger la vie privée de nos donateurs.
L’entrepôt du NIGMS ne communiquera pas votre nom ni toute autre information identifiable aux scientifiques qui recevront ces échantillons. Certains renseignements personnels sur la santé, tels que l’âge au moment de la collecte, le sexe, le diagnostic, la race et l’origine ethnique ou le pays d’origine seront mis à la disposition des scientifiques.
Je fais partie d’un groupe de défense des droits ? Pouvez-vous travailler avec de grands groupes aussi ?
Absolument. Nous collaborons régulièrement avec de groupes de défense des droits des patients atteints de maladies rares en organisant du matériel promotionnel, en participant à des conférences de patients et même en établissant des collectes de sang. Pour en savoir plus sur les moyens de travailler ensemble, envoyez un mél à [email protected].
