Le Boston Children’s Hospital étudie le potentiel de la thérapie génique dans le traitement contre l’arythmie TVPC

Selon une publication de Fierce Biotech, des chercheurs du Boston Children’s Hospital ont créé une nouvelle technique de thérapie génique qui, selon eux, pourrait être bénéfique pour les patients présentant des formes héréditaires d’arythmie ou d’autres troubles du rythme cardiaque irréguliers.

Les chercheurs se sont notamment intéressés à la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC), une forme rare mais potentiellement grave d’arythmie déclenchée par un stress physique ou émotionnel.

À propos de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

La TVPC est rare – on pense qu’elle ne se produit qu’environ une fois sur 10 000 naissances. Cependant, il est difficile de déterminer avec précision les taux d’occurrence en raison de la qualité variable des soins médicaux dans de nombreux pays du monde.

Les chercheurs ont identifié deux gènes connus pour être associés à la TVPC – le RYR2 et le CASQ2. Chez les individus en bonne santé, ces gènes sont responsables du codage de la production de protéines qui jouent un rôle essentiel dans le maintien d’un rythme cardiaque stable. Les myocytes, cellules musculaires du cœur, se contractent et se détendent de manière coordonnée pour produire un battement de cœur. Ce processus de contraction est en grande partie contrôlé par le flux de molécules de calcium entrant et sortant des myocytes.

Le RYR2 et le CASQ2 (les protéines associées au RYR2 et au CASQ2, respectivement) régulent l’activité du calcium dans les myocytes. Les mutations du RYR2 ou du CASQ2 peuvent perturber l’activité saine des myocytes, en particulier dans les situations de stress élevé. Les mutations RYR2 sont responsables d’environ 50% des cas connus, tandis que les mutations CASQ2 ne seraient responsables que dans un ou deux pour cent des cas.

Si non traitée, ou pire encore, non diagnostiquée, la TVPC peut entraîner un arrêt cardiaque potentiellement fatal. Certains soupçonnent que la TVPC est la cause de nombreuses morts subites, inexpliquées chez les enfants et les jeunes adultes.

Des Modèles de tissus et d’animaux montrent la promesse d’un inhibiteur d’enzymes

Des chercheurs de l’Hôpital pour enfants de Boston ont créé un modèle de tissu dans un laboratoire pour simuler un cœur touché par la TVPC. Au cours de leurs recherches, ils ont découvert qu’une enzyme appelée la CaM kinase (CaMKII) agissait sur les protéines RYR2 pour stimuler un apport excessif de calcium dans les myocytes. Le résultat est un rythme cardiaque hyperactif et irrégulier. Dans des études non humaines, les chercheurs ont découvert que les inhibiteurs de la CaMKII pourraient réduire efficacement l’apport en calcium des myocytes.

Parce que la CaMKII agit sur une collection variée de cellules cardiaques, les chercheurs veulent être prudents avant de procéder à des tests sur des humains. Les chercheurs envisagent d’affiner et de tester le traitement par l’inhibiteur de CaMKII dans le cadre d’études sur des animaux de plus grande taille, avant de procéder à des essais sur des patients humains atteints de TVPC. Malgré cela, la recherche est bienvenue dans une communauté dont les options de traitement sont actuellement limitées aux bêta-bloquants et à la chirurgie.


C’est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu’il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec précision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer à l’adresse suivante : contribute@patientworthy.com.

Share this post

Partager sur facebook
Partager sur google
Partager sur twitter
Partager sur linkedin
Partager sur pinterest
Partager sur print
Partager sur email
Fermer le menu