Selon un article de Fabry Disease News, une étude récente a révélé que, malgré les modifications apportées aux spermatozoïdes, la fertilité des hommes atteints de la maladie de Fabry n’est pas affectée. Les mutations à l’origine de l’apparition de la maladie modifient l’activité d’une enzyme appelée alpha-GAL A. Cela provoque la formation d’un certain type de graisse appelée Gb3 dans divers organes. Des dépôts de graisse ont été identifiés dans l’appareil reproducteur de patients atteints de la maladie de Fabry.
À propos de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui affecte principalement le cœur, la peau et les reins. En tant que maladie de stockage lysosomale, elle se caractérise par une déficience en enzyme responsable du traitement des sphingolipides, qui s’accumulent dans le corps. La maladie est causée par des mutations du gène GLA. Les symptômes incluent : douleur (pouvant affecter les extrémités, tout le corps ou le tube digestif), dysfonctionnement rénal, anomalies de la valve cardiaque et du rythme cardiaque, fatigue, incapacité à transpirer et angiokératomes (petits points rouges apparaissant sur la peau). Les traitements comprennent une thérapie enzymatique substitutif, des traitements pour traiter des problèmes d’organes spécifiques et le Galafold. Le Galafold est efficace chez environ 50% des patients et ne fonctionne que pour les patients présentant certains types de mutations. Le traitement enzymatique substitutif peut aider à arrêter partiellement ou à inverser la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie de Fabry, cliquez ici.
Les Résultats de l’étude
L’étude comprenait 18 patients masculins atteints de la maladie de Fabry âgés de 18 à 65 ans. Ces hommes ont soumis des échantillons de sperme à des fins de test, ce qui a révélé que 14 patients, soit 82,4%, présentaient une sorte d’anomalie du sperme. Seize des patients ont également rempli un questionnaire sur la fertilité et onze d’entre eux ont été jugés fertiles en fonction de leurs réponses. 76,5% des patients présentaient un degré de déformation ou d’altération structurelle de l’appareil reproducteur visible à l’échographie.
Les patients plus âgés et qui utilisaient un traitement enzymatique substitutif plus longtemps étaient plus susceptibles de présenter des anomalies du sperme. Les chercheurs ont conclu des résultats de l’étude que ces anomalies ne semblaient avoir qu’un effet minime sur la capacité de reproduction des patients.
