Selon un article de Korea Biomedical Review, deux émissions dramatiques coréennes, Partners for Justice Season 2 et Doctor John, ont récemment montré la maladie de Fabry comme un élément clé de leur parcours, ce qui a permis de sensibiliser la population à cette maladie en Corée du Sud. Les médias ne représentent pas souvent les maladies rares, mais lorsqu’elles le sont, le public est souvent exposé à ces maladies pour la première fois.
À propos de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui affecte principalement le cœur, la peau et les reins. En tant que maladie de stockage lysosomale, elle se caractérise par une déficience en enzyme responsable du traitement des sphingolipides, qui s’accumulent dans le corps. La maladie est causée par des mutations du gène GLA. Les symptômes incluent : douleur (pouvant affecter les extrémités, tout le corps ou le tube digestif), dysfonctionnement rénal, anomalies de la valve cardiaque et du rythme cardiaque, fatigue, incapacité de transpiration et angiokératomes (petits points rouges apparaissant sur la peau). Les traitements comprennent un traitement enzymatique substitutif, des traitements pour traiter des problèmes d’organes spécifiques et la Galafold. La Galafold est efficace chez environ 50% des patients et ne fonctionne que pour les patients présentant certains types de mutations. Le traitement enzymatique substitutif peut aider à arrêter partiellement ou à inverser la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie de Fabry, cliquez ici.
La Maladie de Fabry sur le petit écran
Dans Doctor John, le personnage principal, Cha Yo-han, diagnostique avec succès un prisonnier atteint de la maladie de Fabry et peut ensuite sauver sa vie avec un traitement approprié. Ainsi que cette représentation, pendant la saison 2 de Partners for Justice, le protagoniste Baek Beom trouve des médicaments pour soigner la maladie chez le meurtrier Jang Cheol, ce qui lui permet de déterminer qu’il doit être atteint de la maladie rare.
Il existe trois traitements autorisés en Corée du Sud pour traiter la maladie de Fabry. Ceux-ci comprennent le Fabrazyme et le Repragal (administrés par voie intraveineuse) ; la Galafold a été autorisé plus récemment et constitue le seul traitement oral disponible pour la maladie.
Bien que l’apparition de la maladie de Fabry dans ces émissions contribue à sensibiliser l’opinion à la maladie, les patients du pays peuvent toujours faire face à des difficultés telles que les délais de diagnostic. Ses symptômes peuvent facilement être confondus avec d’autres maladies rénales. L’Association Fabry, qui fait partie de l’Association coréenne de le néphrologie, est l’organisation la plus active du pays qui s’emploie à améliorer le dépistage et le traitement de la maladie en Corée du Sud.