Selon un article de Biotech 365, la société de biotechnologie Stoke Therapeutics, Inc., a récemment annoncé que le tout premier patient s’était inscrit à l’étude d’observation de la société sur les patients atteints du syndrome de Dravet. La société prévoit d’utiliser les données de cette étude pour aider au développement de son produit candidat expérimental, le STK-001, destiné à traiter le syndrome de Dravet. Stoke se concentre sur le développement de traitements contre les maladies génétiques en régulant positivement l’expression des protéines.
À propos du syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est une forme d’épilepsie grave qui débute généralement vers le sixième mois de la vie. La maladie se caractérise surtout par de fréquentes crises convulsives, parfois déclenchées par de la fièvre ou des températures élevées. Dans la plupart des cas, le syndrome est causé par des mutations du gène SCN1A. La plupart du temps, ces mutations ne sont pas héritables et apparaissent spontanément. Les symptômes prédominants du syndrome de Dravet sont les crises ; divers types de crises apparaissent souvent au fur et à mesure que le trouble progresse, ainsi que l’ataxie, les retards de développement, les troubles du comportement pouvant ressembler à l’autisme et les troubles cognitifs. Les crises peuvent être potentiellement mortelles. Les stratégies de gestion du syndrome de Dravet peuvent inclure un régime cétogène, des anticonvulsivants, une thérapie de rééducation cognitive et du cannabidiol. On estime que ce trouble rare apparaît entre 1 naissance sur 20 000 et 1 naissance sur 40 000. Pour en savoir plus sur le syndrome de Dravet, cliquez ici.
À propos de l’étude
L’étude d’observation inclura des patients âgés de 2 à 18 ans. Cette étude durera deux ans et vise à se concentrer sur le fardeau des crises épileptiques (en surveillant leur fréquence) et sur la mesure de l’impact d’autres symptômes, tels que les problèmes de sommeil, la déficience intellectuelle, etc. L’étude fournira des inscriptions sur 20 sites différents aux États-Unis. Les patients ne sont pas tenus d’arrêter leur traitement pendant l’étude et continueront de recevoir leurs soins habituels.
Bien que cette étude n’implique ni l’utilisation de STK-001 ni aucun autre traitement expérimental, les données qui en découlent peuvent fournir des informations essentielles sur l’évolution de la maladie, qui peuvent éclairer le développement de nouveaux traitements et permettre aux chercheurs de quantifier l’impact des symptômes dans la vie quotidienne des patients.
