Selon un article de Benzinga, la société biopharmaceutique Inventiva a récemment annoncé avoir recruté les premiers patients pour une étude sur les biomarqueurs de la maladie de Maroteaux-Lamy. L’étude inclura des patients pédiatriques et adultes. Inventiva s’est engagée à développer des médicaments à petites molécules disponibles par voie orale pour une variété d’indications, tels que le cancer, les maladies à stockage lysosomale et la fibrose.
À propos de la maladie de Maroteaux-Lamy (MPS VI)
La maladie de Maroteaux-Lamy, également appelée mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI), est une maladie rare à stockage lysosomale. Les effets apparaissent généralement à la naissance. La maladie est liée à une déficience d’une enzyme appelée ASRB. Cette enzyme décompose normalement le sulfate de chondoitine et le sulfate de dermatane. La déficience est causée par une mutation génétique héritée selon un schéma autosomique récessif. La maladie peut provoquer une série de symptômes graves pouvant varier d’un patient à l’autre. Ils comprennent les douleurs nerveuses, les cornées troubles, la surdité, le retard de la marche, l’inhibition de la croissance, les hernies, les maladies cardiaques, une limitation des mouvements, des déformations du squelette, la macrocéphalie et une hypertrophie du foie et de la rate. Contrairement à certaines maladies apparentées, l’intelligence n’est souvent pas affectée. Le traitement peut inclure un traitement enzymatique substitutif, certains médicaments contre des problèmes cardiaques ou des infections et diverses interventions chirurgicales. La progression et la sévérité de la maladie varient largement, de même que l’espérance de vie ; obstructions des voies respiratoires ou des problèmes cardiaques sont les causes les plus courantes de décès chez les patients atteints de la maladie de Maroteaux-Lamy. Pour en savoir plus sur la maladie de Maroteaux-Lamy, cliquez ici.
Les Objectifs de l’étude
Le principal objectif de cette étude est de surveiller les modifications des glycosaminoglycanes (GAG) leucocytaires et cutanés chez trois patients adultes et trois enfants atteints de la maladie de Maroteaux-Lamy à la suite d’un traitement enzymatique substitutif. Un groupe témoin de six volontaires non affectés sera également utilisé à titre de comparaison. Les résultats de l’étude seront comparés à une étude antérieure de biomarqueurs ayant révélé que les taux de GAG des leucocytes ne chutaient pas après le remplacement enzymatique.
Inventiva développe actuellement un traitement contre cette maladie appelée odiparcil, qui, on espère, permettra de réduire plus efficacement les GAG. L’odiparcil a obtenu le statut de médicament orphelin de l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (en anglais : Food and Drug Administration ou FDA) et de l’Agence européenne des médicaments (AEM), ainsi que la désignation de maladie rare chez l’enfant par la FDA. Inventiva développe ce médicament dans le but de traiter plusieurs types de mucopolysaccharidose.
