Selon une étude récemment publiée dans Allergy and Asthma Proceedings, certains facteurs de risque peuvent augmenter la probabilité qu’un individu reçoive un diagnostic tardif d’angio-œdème héréditaire. L’angio-œdème héréditaire est sous-diagnostiqué dans de nombreuses régions du monde, en grande partie à cause de la difficulté que certains médecins peuvent rencontrer pour identifier la maladie.

L’étude, menée en République populaire de Chine (RPC), était basée sur des auto-évaluations de 107 patients souffrant d’angio-œdème héréditaire qui avaient déjà été traités à l’influent Peking Union Medical College Hospital au cours des 35 dernières années.

À propos de l’angio-œdème héréditaire

L’angio-œdème est une réaction cutanée semblable à l’urticaire, mais qui se produit dans les couches plus profondes des tissus. L’angio-œdème est ce qui rend certaines personnes « gonflées » lors d’une réaction allergique. L’angio-œdème accompagne souvent l’urticaire dans le cadre d’une réaction allergique, mais parfois ce n’est pas le cas.

L’angio-œdème héréditaire (AOH), comme son nom l’indique, est plutôt causé par des mutations du code génétique humain.

Il existe trois types d’angio-œdèmes héréditaires qui se différencient par leurs causes sous-jacentes et leurs origines génétiques. Les types I et II, qui sont au cœur de l’étude menée par Allergy and Asthma Proceedings, sont causés par des mutations d’un gène appelé SERPING1.

SERPING1 est responsable du codage de la production d’une protéine régulatrice importante appelée inhibiteur C1. Normalement, C1 inhibe l’inflammation excessive en bloquant l’activité de certaines protéines sanguines. Lorsque C1 ne fonctionne pas en quantité suffisante, l’inflammation peut toutefois ne pas être contrôlée. L’AOH de type I est dû à la sous-production totale d’inhibiteur de C1, tandis que le type II résulte de la production régulière d’une forme non fonctionnelle.

La maladie peut être difficile à diagnostiquer au début, car un angio-œdème héréditaire peut se présenter comme tout autre crise anaphylactique. Dans les cas où l’inflammation affecte les voies respiratoires, l’AOH peut être fatal.

Âge et année de naissance sont des facteurs prédictifs significatifs du diagnostic tardif

L’étude chinoise a révélé que sur les 107 répondants, le retard médian du diagnostic était plus de 11 ans. Pour évaluer les réponses individuelles, les données des participants ont été divisées en groupes de diagnostics différés supérieurs et inférieurs à 6 ans.

Il a été constaté que deux facteurs étudiés avaient des effets significatifs sur la durée du retard du diagnostic des patients – leur âge au début de la maladie, et la décennie de leur naissance.

Les maladies précoces peuvent souvent être particulièrement agressives ou difficiles à diagnostiquer. De manière plus simplifiée, le développement précoce de l’angio-œdème héréditaire signifie tout simplement plus de temps pour recevoir un diagnostic tardif ou erroné.

La décennie de naissance est peut-être le plus « intéressant » des deux découvertes. L’étude a révélé que plus l’année de votre naissance était précoce, plus vous auriez de chances de recevoir un diagnostic tardif ou erroné d’un angio-œdème héréditaire. Cette figure fait allusion aux avancées considérables en matière de procédure et de technologie qui ont eu lieu en médecine au cours des seules dernières décennies.

Étant donné que les diagnostics différés ont été retardés plus longtemps chez les patients ayant reçu plus d’un diagnostic erroné que chez ceux n’en ayant qu’un ou aucun, on ne peut sous-estimer l’importance d’une identification précoce et précise de l’angio-œdème héréditaire.

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