Selon un article de rekordmoot.co.za, la famille du Plessis de la ville de Moot, dans l’Afrique du Sud n’arrivait pas à y croire quand on a diagnostiqué Barry du Plessis, âgé de 2 ans, le syndrome de Dravet, un trouble épileptique rare. À la connaissance de la famille, Barry est l’un des trois enfants du pays atteint de la maladie. Les symptômes de Barry ont soudainement commencé à apparaître vers l’âge de 21 mois ; avant cela, il semblait se développer normalement.
Le Syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est une forme d’épilepsie grave qui débute généralement vers le sixième mois de vie. La maladie se caractérise le plus souvent par des crises épileptiques parfois déclenchées par de la fièvre ou des températures élevées. Dans la plupart de cas, le syndrome est causé par des mutations du gène SCN1A. La plupart du temps, ces mutations ne sont pas héritables et apparaissent spontanément. Les symptômes prédominants du syndrome de Dravet sont les crises ; divers types de crises se produisent souvent à mesure que le trouble progresse, ainsi que l’ataxie, les retards de développement, les troubles du comportement pouvant ressembler à l’autisme et les troubles cognitifs. Les crises peuvent être potentiellement mortelles. Les stratégies de gestion du syndrome de Dravet peuvent inclure un régime cétogène, des anticonvulsivants, un traitement de rééducation cognitive et du cannabidiol. On estime que ce trouble rare apparaît entre 1 naissance sur 20 000 et 1 naissance sur 40 000. Pour en savoir plus sur le syndrome de Dravet, cliquez ici.
Des Défis à venir
Le processus de diagnostic était difficile et coûteux, car en Afrique du Sud, il n’existait pas d’installations dotées du matériel approprié pour effectuer les tests de dépistage nécessaires ; des échantillons de sang devaient être expédiés jusqu’au Royaume-Uni. La famille demande des dons pour l’aider à faire face au fardeau financier auquel elle est confrontée ; ils veulent également que la sœur cadette de Barry soit également testée pour le syndrome de Dravet.
Barry n’a pas été à l’école depuis son diagnostic par peur des crises d’épilepsie et il est actuellement pris en charge par Eloma, sa grand-mère. Laverne, la mère de Barry, a déclaré que Barry aurait besoin d’un traitement bientôt pour enrayer la progression de la maladie. Cependant, les caractéristiques de la maladie ne sont pas les mêmes pour tout le monde et l’avenir de l’enfant reste incertain.
