Selon un article de birminghammail.co.uk, Archie, âgé de huit mois, a été diagnostiqué une maladie rare et grave appelée maladie de Pompe. Alors que sa vie est en danger, le nourrisson doit faire un voyage toutes les deux semaines entre le domicile de sa famille à Bodwin et Birmingham, afin de recevoir un traitement essentiel qui le maintiendra en vie. Jack, qui est le père d’Archie, dit qu’ils étaient immédiatement préoccupés par l’état d’Archie quand il n’arrivait pas à prendre du poids, avait des problèmes d’alimentation et n’atteignait pas ses événement marquants de développement.
À propos de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type II, est un trouble génétique du métabolisme. Cette maladie peut endommager les nerfs et les muscles de tout le corps et résulte de l’accumulation excessive de glycogène dans le lysosome cellulaire. Cela se produit à cause de la déficience d’une certaine enzyme. La maladie est le résultat d’une mutation génétique qui apparaît sur le chromosome 17. Les symptômes de la maladie de Pompe varient selon le moment où elle se présente. Ils peuvent inclure une croissance médiocre, des difficultés à manger, un cœur dilaté, un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires. Il existe également une forme tardive qui diffère principalement par l’absence d’anomalies cardiaques. Le traitement principal de la maladie de Pompe est la thérapie enzymatique substitutive. Bien que ce traitement puisse améliorer les symptômes et la survie, une grande dose est nécessaire et ne fait que stopper la progression de la maladie. Pour en savoir plus sur la maladie de Pompe, cliquez ici.
L’Histoire d’Archie
Les médecins ont d’abord hésité à admettre que quelque chose semblait ne pas aller bien, mais après une série de tests, il était clair que quelque chose n’allait pas. La plupart des médecins ne connaissaient absolument pas la maladie de Pompe et seul un test plus spécialisé a pu établir le diagnostic. Bien qu’Archie semble généralement de bonne humeur, Tamika, la mère de Jack et Archie, espère qu’il répondra bien au traitement.
Une autre préoccupation de la famille est la nécessité de voyager constamment pour le traitement du bébé. Même s’il est peut-être nécessaire que la famille déménage, elle espère éventuellement réunir un peu d’argent pour couvrir les frais de déplacement auxquels elle est actuellement confrontée.
