On a enfin diagnostiqué une maladie extrêmement rare à un garçon grâce à une faute de frappe

Selon un article du blogue TGen, une simple faute de frappe a provoqué un diagnostic chez un garçon atteint d’une maladie génétique extrêmement rare. En fait, ce trouble est si rare que le patient, nommé Alex Yiu, est l’un des 19 cas répertoriés dans les antécédents médicaux. C’était en 2010, quand Alex avait cinq ans, qu’il commençait à montrer des signes de maladie.

Des Symptômes graves se présentent

Autrefois un enfant énergique et actif, il a rapidement perdu son sens de la coordination et au moment où il est entré en CP, il était déjà en fauteuil roulant. Ses symptômes ont continué à progresser alors qu’Alex présentait des difficultés d’élocution et de déglutition. Il reçut une sonde d’alimentation en 2014. Le garçon avait également des crises et des spasmes musculaires sévères. Le génome d’Alex avait été séquencé à l’Institut de recherche en génomique translationnelle (TGen) en 2012, mais à ce moment-là, la procédure n’avait pas permis d’identifier un gène muté qui pourrait être lié à ses symptômes qui s’aggravaient régulièrement.

Un Coup de chance

Plus récemment, Keri Ramsey, codirectrice de la clinique chez TGen, recherchait les données d’un autre patient lorsqu’une faute de frappe a plutôt entraîné l’ouverture du dossier d’Alex. Par curiosité, elle a entré les données d’Alex dans le système logiciel qui compare automatiquement les informations du patient aux dernières découvertes scientifiques. Une correspondance avec l’un des gènes mutés d’Alex est apparue : IRF2BPL.

La maladie récemment décrite d’Alex est si récemment découverte qu’elle ne porte que le nom plutôt simpliste de « troubles liés au gène IRF2BPL ». Il y a 300 autres cas, comme celui d’Alex chez TGen, où le génome d’un patient a été séquencé, mais aucun diagnostic n’a été établi. La découverte fortuite a incité l’organisation à jeter un second regard sur certains de ces autres cas mystérieux de patients non diagnostiqués.

Cependant, cet effort nécessite un financement car il en coûte 1 000 dollars pour rouvrir un dossier. Lors du récent gala de la soirée des tendances, une enchère de type pagaie a permis de collecter 67 200 dollars, qui ont été doublés par le fonds Anton’s Challenge ; tout cela ira à la réouverture des cas froids. On espère que ces efforts serviront à financer la découverte de nouveaux diagnostics pour des patients comme Alex.

 


C’est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu’il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec précision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer à l’adresse suivante : contribute@patientworthy.com.

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