Selon un article de globenewswire.com, la société de médecine génétique Homology Medicines, Inc. a récemment publié les données prometteuses de son essai clinique de phase 1/2. Cet essai clinique teste la thérapie génique expérimentale de la société, appelé HMI-102, comme traitement de la phénylcétonurie (PCU). C’est le tout premier essai à tester une thérapie génique comme traitement potentiel de cette maladie génétique rare. Cet essai d’augmentation de dose a vu trois patients recevoir le traitement, dont deux de la cohorte à faible dose et un de la cohorte à dose moyenne.
À propos de la phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est un type de trouble métabolique affectant l’enzyme phénylalanine, qui s’accumule dans le corps et peut causer de graves problèmes. Normalement, la phénylalanine est décomposée, mais une mutation affectant le gène HAP empêche que cela se produise chez les patients atteints du trouble. Un traitement rapide est essentiel pour éviter les complications majeures. Les symptômes de la phénylcétonurie comprennent une petite taille de la tête, un faible poids à la naissance, une odeur de moisi inhabituelle, une peau pâle, des problèmes comportementaux, une déficience intellectuelle, des problèmes cardiaques, des convulsions et des troubles mentaux. Tous ces symptômes peuvent être évités grâce à un traitement approprié et rapide ; on fait passer des tests de dépistages néonataux pour la phénylcétonurie pour cette raison. La stratégie de gestion principale est un régime hautement contrôlé qui est pauvre en phénylalanine. Des suppléments peuvent également être employés. La plupart des patients abandonnent le régime lorsqu’ils atteignent l’âge adulte. Certains patients plus âgés peuvent encore avoir du mal à gérer la maladie plus tard dans la vie. Pour en savoir plus sur la phénylcétonurie, cliquez ici.
Les Premiers résultats
Jusqu’à présent, les résultats les plus encourageants sont venus du patient de la cohorte 2, la cohorte à dose moyenne. Ce patient a connu une réduction de la phénylalanine (Phe) de 35% après une semaine, qui est passée à 48% au bout de quatre semaines. De plus, ce patient a constaté une augmentation de la tyrosine de 72% à la première semaine et de 85% à la quatrième semaine. La tyrosine est l’acide aminé que Phe se transforme lorsqu’il est traité par l’enzyme HAP chez une personne non affectée. Ces résultats suggèrent que la thérapie a restauré la fonction des gènes et des enzymes.
Bien qu’il soit important de noter que ce sont de résultats très précoces avec un nombre limité de patients traités, la communauté de patients atteints de phénylcétonurie devrait certainement suivre de près les progrès de cet essai, car une thérapie génique réussie annoncerait une avancée majeure dans le traitement de ce trouble.
