Selon un article du Manchester Evening News, Tom Miller a fêté ses 30 ans en janvier 2019. Pour Tom, cet âge était une étape plus importante que pour la plupart des autres personnes, car il n’était jamais certain qu’il vivrait réellement aussi longtemps. C’est parce que Tom est né avec une fibrose kystique, un trouble qui affecte la respiration et peut provoquer une mort précoce. Tom est réaliste ; quand il a eu 30 ans, il a commencé à se préparer à la mort.
La fibrose kystique est un type de maladie génétique qui peut avoir des répercussions sur tout le corps, mais elle se caractérise surtout par l’accumulation de mucus anormalement épais et collant dans les poumons. Ce mucus devient un terrain propice et un habitat pour les bactéries potentiellement infectieuses. De nombreux patients doivent prendre des antibiotiques pendant une grande partie de leur vie. Ce trouble est causé par des mutations du gène CFTR. Les symptômes de la fibrose kystique comprennent une réduction progressive de la fonction pulmonaire, des infections des poumons et des sinus, de la toux, du mucus, des selles grasses, une mauvaise croissance, l’infertilité chez les hommes, des pieds bots et des problèmes digestifs. Le traitement comprend des antibiotiques et des médicaments ou des interventions visant à maintenir les fonctions pulmonaires. La transplantation pulmonaire est une option quand les fonctions pulmonaires diminuent fortement. L’espérance de vie varie entre la quarantaine et la cinquantaine avec des soins médicaux attentifs. Pour en savoir plus sur la fibrose kystique, cliquez ici.
En général, l’âge de 30 ans est assez vieux pour un patient atteint de ce trouble, donc la décision de Tom d’accepter une mort imminente était assez raisonnable.
« On ne m’a jamais dit spécifiquement que je ne vivrais pas après l’âge de 30 ans, mais cela était entendu en raison de la faible espérance de vie. C’est l’âge auquel j’ai toujours pensé. » – Tom Miller
Si on vie avec la fibrose kystique, on doit s’habituer aux fréquentes admissions à l’hôpital, souvent à cause d’infections graves. Pour Tom, un séjour à l’hôpital de deux semaines a été comme un événement annuel, quelque chose de routinier. La maladie a également affecté la santé mentale de Tom ; parfois, pour faire face à sa situation, il se mettrait à boire.
Cependant, pendant son dernier séjour à l’hôpital, il y avait une raison de célébrer. Étant donné que Tom était très malade, il a eu accès à un médicament à triple action récemment introduit appelé Trikafta. Le médicament n’est pas autorisé au Royaume-Uni et il n’a pu l’obtenir que grâce à une « utilisation charitable » de Vertex, le fabricant.
Le traitement a provoqué des améliorations majeures pour Tom ; avant, une volée de marches le rendrait essoufflé, et après, il a pu se lever plus rapidement que sa sœur (qui n’a pas la maladie) sans trop d’effort. Il n’est pas une exagération de dire que le médicament lui a donné une chance de vivre une nouvelle vie, et l’histoire de Tom souligne pourquoi ce nouveau médicament devrait être couvert par le NHS dès que possible.
