Dans un article de MD Magazine, une vidéo du HCPLive Network montre une conversation entre des experts en drépanocytose sur différentes présentations cliniques et complications associées à la maladie. Plus précisément, ils discutent de certains des symptômes les plus courants ainsi que de certains qui sont moins fréquemment documentés. La conversation met en évidence la variabilité de la manière dont l’anémie falciforme peut affecter les patients.
À propos de la drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire du sang. Ce trouble est caractérisé par une anomalie affectant l’hémoglobine, qui se trouve dans les globules rouges et est responsable du transport de l’oxygène. L’anomalie fait que les cellules sanguines perdent leur forme circulaire typique et prennent plutôt une apparence falciforme. Cela est dû à une mutation génétique qui s’est peut-être produit comme défense contre le paludisme, bien que cet avantage ne se produise que chez les personnes atteintes du trait drépanocytaire, pas la maladie. Les symptômes commencent à apparaître vers l’âge de six mois et comprennent un gonflement des mains et des pieds, un accident vasculaire cérébral, des infections bactériennes et des crises douloureuses intenses. La gravité de la maladie varie, mais ces crises peuvent entraîner une grave baisse de la santé et des dommages aux organes. Le traitement est principalement symptomatique, mais la greffe de moelle osseuse a été curative chez les enfants. La maladie affecte le plus souvent les personnes d’ascendance africaine. L’espérance de vie se situe entre 40 et 60 ans. Pour en savoir plus sur la drépanocytose, cliquez ici.
Crises drépanocytaires
Le problème le plus courant ressenti par les patients est peut-être la crise vaso-occlusive. Ces crises douloureuse aiguës pénibles sont le résultat de micro-blocages causés par les cellules sanguines difformes. Bien que ce soit l’une des caractéristiques les plus caractéristiques de la maladie, tous les patients n’en auront pas, et il existe une variété de symptômes que seul un petit pourcentage de patients va ressentir.
Les Autres complications et risques
Par exemple, l’hypertension artérielle pulmonaire (hypertension artérielle dans les artères pulmonaires) est un problème pour environ six pour cent des patients. Ceci est associé à une maladie plus grave et à un risque accru de décès. La rate est également affectée par cette maladie. Dans la plupart des cas, il y a une insuffisance rénale, et 90% des patients perdant cet organe dans l’enfance. Cela augmente le risque d’infection. Dans d’autres cas, la rate grossit, ce qui constitue une urgence potentielle.
Les blocages de la microcirculation peuvent mettre en danger de nombreux organes, comme les reins. Les patients courent également un plus grand risque d’AVC, et la gravité de ces facteurs peut progresser même si un patient est à l’aise et n’a pas de douleur. Les effets neurocognitifs peuvent également être un facteur majeur, surtout pendant que les patients vieillissent.
