Au cours des années 90, les chercheurs rêvaient que d’ici à 2020, chaque individu aurait accès à son propre génome. Cela faciliterait leur diagnostic et leur traitement dès qu’ils commenceraient à sentir que quelque chose n’allait pas.

Cependant, il y avait un problème avec ce rêve. Toutes les maladies génétiques ne sont pas le résultat d’une seule mutation. La plupart, en fait, sont un conglomérat de mutations dans quelques gènes différents. Ces mutations, en combinaison avec des facteurs environnementaux, provoquent la maladie. Cela signifie qu’elles ne peuvent pas être guéries avec une seule solution génétique.

Pendant les années 80 et 90, de nombreux chercheurs pensaient le contraire. Ils ont associé un large éventail de maladies courantes à une seule mutation. Cependant, des études de suivi ont finalement éliminé cet espoir.

Cela dit, certaines maladies rares peuvent être guéries par la thérapie génique.

Maladies rares

Par exemple, la maladie de Huntington est causée par une seule mutation génétique. Cela signifie qu’il est possible de la guérir avec la thérapie génique. Cette intervention remplace essentiellement le gène provoquant la mutation par une copie normale.

Jusqu’à présent, la thérapie génique a fait des progrès importants, et pour les maladies rares causées par une seule mutation, les chercheurs sont encouragés par son potentiel.

Malheureusement, le processus est coûteux. Cela est rendu plus difficile en raison du fait que c’est une option pour les maladies qui ont une très petite population de patients. Cela rend l’obtention de financement difficile. Mais cela ne signifie pas que les chercheurs n’arrêtent pas leurs études. En fait, ils progressent régulièrement.

Le projet du génome humain contribue à rendre cette enquête possible.

Le Projet du génome humain

Ce projet est le résultat d’une collaboration internationale entre scientifiques.

Ensemble, cette équipe a cartographié et séquencé tout l’ADN humain. À partir de 1990, ce projet a rendu encouragé beaucoup de gens.

L’objectif est d’aider à faire avancer l’étude du séquençage de l’ADN, ainsi que sa manipulation. Alors qu’au départ, on espérait que cela mènerait à un remède contre de nombreuses maladies courantes, les chercheurs ont révisé leur vision.

Malheureusement, nous avons appris que l’espoir pour de remèdes génétiques communs qui était si répandu pendant les années 90 n’est pas un objectif réaliste. Néanmoins, la recherche en thérapie génique continue d’encourager les patients atteints de maladies rares.

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