Selon Medical Xpress, une nouvelle thérapie génique a été étudiée pour le traitement de la myopathie de Duchenne. Il a été démontré que ce traitement, le SRP-9001, transmet de la micro-dystrophine et améliore les mesures fonctionnelles. Pour l’instant, les chercheurs pensent que cette thérapie est meilleure que la norme de soins actuelle.
À propos de la myopathie de Duchenne (DMD)
La DMD est l’une des neuf formes de dystrophie musculaire et se caractérise par une faiblesse musculaire progressive. Elle survient lorsque le corps est incapable de produire de la dystrophine, ce qui est causé par une mutation récessive liée à au chromosome X. Les symptômes se manifesteront au cours des six premières années de la vie, et ils comprennent des chutes fréquentes, de la fatigue, des difficultés motrices, des troubles d’apprentissage, des problèmes de position de marche et de mouvement, une faiblesse musculaire qui commence dans les jambes et le bassin qui progresse dans tout le corps, et éventuellement une maladie cardiaque et une insuffisance respiratoire. Les médecins utiliseront une variété de tests pour dépister cette maladie, y compris les électromyographies, les biopsies musculaires, les CPK et les analyses génétiques. Une fois le diagnostic obtenu, le traitement vise à ralentir la progression et à gérer les symptômes. Cela comprend les stéroïdes, les médicaments cardiaques, la ventilation mécanique, le traitement par acides aminés, les médicaments contre l’asthme, les compléments comme la créatine, la physiothérapie et l’ergothérapie.
À propos du SRP-9001
Le SRP-9001 est une thérapie génique qui voit la transmission systémique de micro-dystrophine au noyaux des cellules. Il a été étudié dans un essai clinique chez des patients âgés de quatre à sept ans. Ils ont reçu une dose de SRP-9001, administrée par perfusion. Bien qu’il y ait eu des événements liés au traitement, leur gravité était légère à modérée ; l’événement le plus courant était le vomissement.
12 semaines après l’administration, les chercheurs ont effectué des biopsies musculaires et ont constaté que 81,2% des fibres musculaires étaient des micro-dystrophines d’expression. En plus de ces améliorations, il y avait des résultats positifs de l’évaluation ambulatoire North Star (NSAA). Les participants ont également constaté une réduction des niveaux de créatine kinase et des améliorations dans d’autres tests fonctionnels, tels que monter des escaliers et s’asseoir et se lever.
Cette étude est toujours en cours et devrait se terminer en mars 2021. Les chercheurs espèrent que les résultats positifs vont continuer, car le SRP-9001 améliorerait le niveau de soins actuel et la vie des personnes atteintes de DMD.
