Rocket Pharmaceuticals a récemment administré le premier dose à un patient dans son essai de RP-A501, un traitement contre la maladie de Danon. Selon BioSpace, cet essai testera l’innocuité, la tolérance et l’efficacité de la thérapie génique.

À propos de la maladie de Danon

La maladie de Danon est une maladie rare caractérisée par une cardiomyopathie, une déficience intellectuelle et un affaiblissement progressif des muscles squelettiques. Les personnes touchées connaîtront une cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique, mais les deux ont le potentiel de provoquer une insuffisance cardiaque. D’autres symptômes comprennent des douleurs thoraciques, des palpitations cardiaques, des problèmes respiratoires, des problèmes de vision, une pré-excitation ventriculaire et des maladies gastro-intestinales. Tous ces facteurs sont causés par des mutations sur le gène LAMP2, qui affectent la fonction lysosomale. Les professionnels de santé ne savent pas exactement comment cela entraîne les symptômes. Ils savent qu’il est hérité d’un modèle dominant lié au chromosome X. À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède ou traitement spécifique à la maladie de Danon. Le traitement est symptomatique et nécessite souvent une équipe de spécialistes.

RP-A501 comme traitement de la maladie de Danon

L’essai ouvert de phase 1 garantira que le RP-A501 est sûr et bien toléré, et il commencera également à évaluer l’efficacité. Les chercheurs s’intéresseront également à la transduction musculaire, à la stabilisation clinique et à la correction histologique. On parle maintenant de la cohorte avec la dose la plus élevée, car la cohorte de dose inférieure a été achevée avec succès et autorisée par la FDA. Les patients de sexe masculin de plus de 15 ans seront traités par 1,1 × 1014 copies du génome / kilogramme de thérapie génique administrée par voie intraveineuse.

Comme il n’existe actuellement aucun traitement spécifique à la maladie de Danon, cette thérapie génique est très prometteuse. Les professionnels de santé et les patients attendent avec impatience les résultats de cette phase et toutes les étapes ultérieures de l’essai. On espère que ce traitement recevra un jour l’autorisation de la FDA et pourra améliorer la vie des personnes atteintes de la maladie de Danon.