Selon un article de BioNews, une étude récente a révélé plus d’informations sur la protéine maternelle SMCHD1, et comment des impacts sur les fonctions normales de cette protéine pourraient jouer un rôle dans le développement de certains troubles génétiques tels que le syndrome de Prader-Willi. La SMCHD1 est présente pendant les premiers stades de développement de l’embryon et s’est avéré être important dans l’empreinte génomique.

À propos du syndrome de Prader-Willi (SPW)

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique qui est le plus caractérisée par l’obésité infantile qui résulte d’un appétit anormal et insatiable. Cette obésité persiste souvent à l’âge adulte. Dans la plupart des cas, le syndrome est causé par la suppression d’une certaine section du chromosome 15. Dans environ un quart des cas, le patient reçoit deux copies du chromosome 15 de la mère mais n’en reçoit aucune du père. Ce syndrome n’est pas considéré comme héréditaire, car les changements génétiques se produisent pendant la gestation. Les symptômes du syndrome de Prader-Willi comprennent un développement lent, un mauvais allaitement, une faiblesse musculaire, l’obésité, une alimentation excessive, une flexibilité anormale, une scoliose, un sommeil excessif, des retards d’élocution, une déficience intellectuelle, un mauvais tonus musculaire, une puberté retardée et l’infertilité. Une alimentation excessive entraîne également un risque élevé de diabète. La gestion peut comprendre une kinésithérapie, une ergothérapie, une orthophonie, une limitation de l’accès à la nourriture et des injections d’hormone de croissance (chez les enfants uniquement). Pour en savoir plus sur le syndrome de Prader-Willi, cliquez ici.

L’Empreinte génomique

L’empreinte génomique est le processus qui détermine s’il y avait une extinction ou une inactivation de la variante de la mère ou du père d’un gène donné. L’équipe de recherche a pu identifier l’extinction de dix gènes différents par la protéine. L’empreinte n’est pertinente que pour un petit ensemble de gènes, mais c’est une composante naturelle du processus de développement et joue un rôle essentiel dans le développement de l’embryon. Seules les protéines de la mère sont connues pour être utilisées dans l’empreinte, et cette étude était la première fois que ce rôle était découvert dans la SMCHD1.

Le syndrome de Prader-Willi, bien qu’il soit une maladie génétique, n’est généralement pas considéré comme héréditaire, mais a plutôt été lié à une dérégulation de l’empreinte génomique. Il existe d’autres troubles dans lesquels un mécanisme similaire a été trouvé. Les scientifiques affirment que la SMCHD1 pourrait être une cible thérapeutique potentielle à l’avenir. L’auteur principal et la professeur Marnie Blewitt ont résumé les résultats :

« Bien que les effets que nous avons découverts aient été subtils, nous savons que les événements survenant au cours du développement embryonnaire précoce peuvent avoir des effets à long terme sur la santé. En plus d’étendre notre compréhension de l’empreinte génomique, ces recherches ajoutent une compréhension supplémentaire aux nombreuses façons dont nous connaissons l’impact que les parents ont sur la santé de leur progéniture. »

Consultez l’étude originale dans eLife.