Dépister les maladies rares
Le dépistage des maladies rares est notoirement difficile. Les médecins apprennent qu’il faut penser aux chevaux plutôt qu’aux zèbres parce que les chevaux sont beaucoup plus courants. Par exemple, si vous êtes fatigué pendant une semaine, il est beaucoup plus probable que vous n’ayez pas bien dormi à cause du stress que vous ayez une maladie rare comme la narcolepsie. Cependant, cela signifie que pour ceux qui ont des maladies rares, le diagnostic peut prendre très longtemps.
Un médecin explique qu’elle a appris ce protocole. Cependant, en tant que nouvelle maman, elle craignait toujours que sa fille souffre d’une maladie rare appelée maladie de Hirschsprung. Cette option a été rapidement exclu, mais cela l’a amenée à réfléchir plus profondément aux patients atteints de maladies rares qui doivent attendre longtemps avant de recevoir un diagnostic.
Étant donné qu’une personne sur 10 aux États-Unis est atteinte d’une maladie rare, malgré la « rareté » de chaque maladie individuelle, il faut être plus vigilants en envisageant toutes les possibilités. Le problème est qu’il existe plus de 7 000 types de maladies rares en plus de diagnostics plus courants.
Pour cette raison, les maladies rares ne sont généralement pas prises en compte jusqu’à ce que toutes les autres options ne s’avèrent erronées. Lorsque ces options sont exclues, un médecin doit souvent passer au peigne fin le dossier d’un patient à la main, documentant les symptômes apparemment disjoints et évaluant comment ils pourraient être liés autrement. Cette tâche prend du temps et conduit souvent à une erreur manuelle.
Heureusement, de nouveaux outils deviennent disponibles pour les médecins qui complètent le travail manuel par la technologie, permettant un diagnostic plus rapide et de meilleures données. L’un d’eux est appelé TAL.
Le Traitement automatique des langues
Le traitement automatique des langage (TAL) implique le ramassage des données à partir de portails de patients, de dossiers de santé électroniques et de publications évaluées par des pairs. La technologie peut examiner des champs discrets et du texte libre pour extraire toute information pertinente pour le patient. Ceci fournit une vue à 360 degrés du patient menant au diagnostic le plus précis possible dès que possible.
Par exemple, l’Université de l’Iowa a utilisé la TAL pour évaluer les phénotypes cliniques des nourrissons 200 fois plus rapidement que leurs méthodes manuelles typiques.
Il a également été utilisé pour améliorer les registres de maladies rares et identifier les cohortes appropriées pour les bons essais cliniques.
Ces données anonymisées peuvent être utilisées par les sociétés pharmaceutiques pour développer de nouvelles thérapies pour les maladies rares.
Shire
Shire a mis en œuvre le TAL pour évaluer à la fois la gravité de la maladie et les caractéristiques génétiques de la maladie de Hunter.
Ils ont créé une thérapie qui peut améliorer la vie de ceux qui vivent avec la forme grave de la maladie. Ce type se présente généralement entre les âges de 2 et 4 ans. Elle est évolutive et conduit à une mort prématurée. L’équipe souhaite lancer un essai clinique pour cette intervention thérapeutique. Cependant, avant de commencer l’intervention, ils veulent s’assurer qu’ils choisissent les participants qui ont le plus grand potentiel pour bénéficier de leur traitement. Ceci est particulièrement important car le traitement est invasif.
Shire a atteint son objectif grâce à la cartographie TAL des génotypes et phénotypes. Ils ont classé les patients atteints de la maladie et leurs mutations génétiques associées. Ils ont eu un rendement élevé de résultats pertinents. L’équipe a constaté que leurs résultats surpassaient ceux des bases de données disponibles.
Cet exemple et d’autres montrent la valeur du TAL et comment il peut améliorer la collaboration, la communication et les résultats globaux, pour les recherches sur les maladies rares et, surtout, pour les patients atteints de maladies rares.
Vous pouvez en savoir plus sur cette technologie en cliquant ici.
