Selon un article de BioSpace, un projet mondial appelé Trajectory Analysis Project a récemment publié une étude où on a utilisé une évaluation ambulatoire appelé North Star Ambulatory Assessment (NSAA), un outil de mesure récemment développé pour les symptômes de la myopathie de Duchenne, afin de fournir une analyse quantitative des données des patients. À l’avenir, la NSAA pourrait être utilisée dans des essais cliniques pour mesurer les critères de jugement et les résultats pour les patients.
À propos de la myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire, et elle est l’un des types les plus graves des dystrophies musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui débute généralement vers l’âge de quatre ans et qui s’aggrave rapidement. En tant que maladie génétique liée au chromosome X, les garçons sont principalement touchés, et les filles ne manifestent parfois que des symptômes bénins. La maladie est causée par des mutations du gène de la dystrophine. Les symptômes de la myopathie de Duchenne sont notamment les suivants : chute, posture de marche anormale, perte éventuelle de la capacité de marcher, déformations de la fibre musculaire, déficience intellectuelle (pas dans tous les cas), hypertrophie des muscles de la langue et du mollet, déformations squelettiques, atrophie musculaire, anomalies cardiaques et difficultés avec respiration. Le traitement comprend une variété de médicaments et de thérapies pouvant aider à soulager les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. La durée de vie est généralement dans les années trente avec de bons soins. De meilleurs traitements de cette maladie sont nécessaires de toute urgence. Pour en savoir plus sur la myopathie de Duchenne, cliquez ici.
À propos de la NSAA
La NSAA est conçue pour mesurer la capacité d’un patient à effectuer diverses tâches physiques, telles que se lever du sol, courir, marcher, sauter, monter des escaliers et sauter. Cette approche permet à l’évaluation de fournir un degré de détail plus élevé dans la caractérisation du degré de progression de la maladie d’un patient par rapport aux outils précédents.
Les chercheurs ont examiné les données de 395 patients atteints de myopathie de Duchenne. Les scientifiques ont pu classer les patients en différents groupes en fonction des taux de progression de la maladie, ce qui met en évidence les variations de présentation pouvant apparaître dans le trouble. Les chercheurs ont également été en mesure de fournir une évaluation des risques afin de prédire le taux de progression futur d’un patient ou d’autres changements fonctionnels.
Les résultats de cette étude démontrent la capacité de la NSAA quand ‘elle est utilisée à la fois comme mesure du résultat final et comme outil de prévision de la progression de la maladie.
Pour lire l’étude originale, publiée dans la revue PLOS One, cliquez ici.
