Болезнь Гоше (БГ) является редким лизосомальным нарушением памяти. Это вызвано дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

В июне в Международном Журнале Молекулярных Наук было опубликовано новое исследование, подтверждающее важность мониторинга lyso-Gb1 у детей с болезнью Гоше.

Исследование

Это исследование было начато в 2014 году и продолжалось четыре года. В него было включено 81 ребенок, у которых было диагностирован БГ. Все участники имели различную степень тяжести заболевания, и все они проходили лечение в Медицинском Центре Shaare Zedek, расположенном в Иерусалиме, Израиль.

Исследователи стремились оценить, является ли lyso-Gb1, или глюкозилсфингозин, точным биомаркером для мониторинга детей, больных БГ. Предыдущие исследования показали, что для взрослых пациентов этот высокочувствительный биомаркер может помочь как в диагностике, так и в лечении. Тем не менее, ни одно исследование не оценивало этот биомаркер для детей с этим заболеванием.

Для оценки уровней lyso-Gb1 ученые использовали запатентованный биомаркер, разработанный компанией Centogene.

• Корреляция между количеством тромбоцитов и lyso-Gb1 у детей с легкой формой БГ1 была значительной
• Корреляция между уровнем гемоглобина и lyso-Gb1 для детей с тяжелым БГ1 была значительной
• Была выявлена корреляция между тяжестью заболевания и уровнем lyso-Gb1.
• Существовала обратная корреляция, которая была значимой между количеством тромбоцитов и lyso-Gb1 для детей, которые не получали лечение (предполагает, что они должны получать фермент-заместительную терапию)
• Была обратная корреляция, которая была значимой между уровнем гемоглобина и lyso-Gb1 для детей, которых лечили

В конечном итоге, эти результаты показывают, что lyso-Gb1 является очень эффективным биомаркером для мониторинга пациентов с болезнью Гоше у детей. Исследователи объясняют, что обычные приемы для детей (для тех, которые проходили лечение, и которые не проходили лечение) с этим заболеванием должны включать оценку уровней lyso-Gb1.